肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病,其特点是由于先天性肝脏合成铜蓝蛋白的速度减慢,因而血中铜蓝蛋白降低,胆汁排铜减少,使铜元素逐渐蓄积于肝脏、肾脏、脑、角膜、骨关节等脏器及组织中,过量的铜对组织有毒性作用,为了解HLD并发肾脏损害的临床特点,通过对该疾病病因的探究，总结了其诊断指标，驱铜治疗有效的同时，应用解毒、清除自由墓，促进氨基酸转运的还原型谷胱甘肽(GSH)，GSH作为巯基络合剂，与体内铜络合，促进铜的综上所述，HLD肾损害有其自身的临床特点，其损害的发生机理有待在不久的将来得到进一步的阐明。临床上碰到原因不明的血尿、蛋白尿及水肿等。肾损害表现的患者时，应考虑到本病的可能，需进一步行铜代谢等检查，以免误诊、误治。