目的：通过对西安市2008年-2011年新生儿疾病筛查数据进行统计,了解西安市新生儿疾病筛查基本情况,以及先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的发病率,阳性患儿追踪随访情况,为政府决策提供依据.
　　方法：对2008年-2011年部分接产医院出生的224980例活产新生儿出生72小时以后,充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨法和荧光法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性,对阳性病例进行回顾性统计分析.
　　结果：在326909例活产新生儿中,有224980例接受了筛查,城区为138055例,郊县为86925例.2008年-2011年四年城区和郊县平均筛查率分别为72.6％和63.5％.共检测出先天性甲状腺功能低下症178例,苯丙酮尿症101例.发病率：先天性甲状腺功能低下症为1∶1271,苯丙酮尿症1∶2227.
　　结论：新生儿疾病筛查工作的开展，能够有效预防出生缺陷，提高人口素质。