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炎症性肠病(IBD)是一组病因不明的慢性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)。IBD的病因和发病机制尚未完全明确,目前普遍认为是环境、遗传和免疫等多因素相互作用所致,即环境包括感染等因素作用于遗传易感者,在肠道菌丛的参与下,启动了肠道过度或失衡的免疫反应,最终导致病理和临床的炎症表现和过程。有关IBD遗传学研究经历了从传统遗传学至现代分子遗传学过程。本文介绍了传统遗传学及分子遗传学的研究,并就IBD易感基因研究的临床转换和应用作一介绍。