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卒中多见于中年以上，儿童卒中虽然较成人少见，但并非罕见。儿童卒中发病率为每年2.52/10万。心源性栓塞、劲动脉夹层动脉瘤、偏头痛卒中、外伤和血液病是儿童卒中主要原因，遗传代谢性疾病为其少见原因。遗传代谢性脑血管病是一组与单基因遗传缺陷相关的血管结构异常而致脑血管闭塞或破裂的疾病。本文分析了该疾病的病因：常通过以下机制导致卒中的出现：心源性栓塞、大动脉疾病、血液系统异常、小血管病、线粒体异常、离子通道病和结缔组织动脉病变。