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目的:应用串联质谱仪(MSMS)对新生儿血氨基酸谱、酯酰肉碱谱代谢指标进行检测,开展新生儿遗传代谢病(IEM)筛查和早期诊治。方法:对出生新生儿和病情需要住院的新生儿常规采集滤纸干血片标本(筛查血片)进行MSMS代谢检测及相关IEM筛查,对筛查阳性患病例进行MSMS复查、进一步确诊和早期干预治疗,应用IEM软件登记和处理有关数据。结果:2014年3月1日~2014年10月17日筛查新生儿6768人(产科产后爱婴区新生儿4208人,新生儿科和新生儿外科住院新生儿2560人),检出筛查阳性713例,阳性率10.53%,检出IEM 33种,包括苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、酪氨酸血症、枫糖尿病、尿素循环障碍、瓜氨酸血症等氨基酸代谢病12种,肉碱转运障碍、肉碱粽榈酰转移酶缺陷Ⅰ型、肉碱粽榈酰转移酶缺陷工Ⅱ型、短链/中链/极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中/短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等脂肪酸β-氧化异常性疾病9种,甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺陷等有机酸血症12种。住院新生儿IEM阳性者常伴随低血糖症、高氨血症、酸中毒、酮体异常、肝脑心细胞代谢指标异常等,主要临床表现有黄疸、呕吐、腹胀、肝脏肿大、水肿、惊厥、脑病、心衰、呼吸心跳骤停,新生儿期功能异常或新生儿疾病主要见于神经和运动系统、消化系统、心血管系统、内分泌和代谢系统。甄别MSMS筛查关键阳性代谢指标、检出主要代谢异常及其对应IEM、进行诊断和鉴别诊断、对症治疗可获良效。讨论:遗传代谢病是导致新生儿疾病、影响新生儿及小儿生长发育的一类重要疾病,有必要进行常规检查。对血氨基酸谱、酯酰肉碱谱等代谢指标进行串联质谱检测和分析,可筛查相关氨基酸代谢病、有机酸血症、酯酰肉碱代谢异常或脂肪酸β-氧化异常性疾病,共33种IEM。新生儿IEM有较特异的MSMS代谢异常,伴有机体一般性生化代谢指标改变,可引起相应临床症状或新生儿疾病。代谢异常显著者可致主要脏器功能障碍,如不加以纠治可导致新生儿死亡。新生儿IEM的筛查及诊断、治疗和护理应当成为新生儿临床工作和新生儿筛查的重要组成部分,阳性病例需定期追访,确诊病例需对症治疗、定期监测和生长发育随防。