【摘 要】
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许多造血系统恶性克隆性疾病伴有获得性、重现性染色体异常，其中染色体交互易位是最常见的异常之一。对血液系统疾病患者所具有的细胞遗传学研究有助于理解造血系统恶性疾病的致病机制，提供诊断、独立的预后判断因素及微小残留病的监测依据，并有助于发展新的靶向药物。然而还有很多染色体异常发生率较低，与疾病的关联性不明确，临床意义有待进一步研究。其中，一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂交互易位的核型异常——t
【机 构】
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首都医科大学附属北京世纪坛医院血液科,北京100038
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许多造血系统恶性克隆性疾病伴有获得性、重现性染色体异常，其中染色体交互易位是最常见的异常之一。对血液系统疾病患者所具有的细胞遗传学研究有助于理解造血系统恶性疾病的致病机制，提供诊断、独立的预后判断因素及微小残留病的监测依据，并有助于发展新的靶向药物。然而还有很多染色体异常发生率较低，与疾病的关联性不明确，临床意义有待进一步研究。其中，一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂交互易位的核型异常——t(1；12) (q21；p13)，为罕见的染色体核型改变，目前国内外相关报道仅见于6例患者，且皆为血液系统疾病。
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