原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断

来源 :中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lx84015092
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  目的 分析PCD的临床特征,运用综合诊断方法,特别是基因检测以提高PCD诊断水平。通过长期随访观察15例PCD患者3-12年的病情变化,给予相应的临床指导及治疗,使PCD患者疾病进展得到有效预防和控制。方法 近3-12年就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的PCD可疑患者,经病史采集、体格检查及肺CT或胸部X线、鼻窦CT筛查后,按照Bush A等(2012)提出的临床诊断标准,共有15例PCD患者纳入研究。
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目的 鼻咽癌在中国南方发病率极高,尤其是广东省,发病率较欧美等其他地区高25至30倍。鼻咽癌发生部位的隐匿性和早期临床表现的不明显性使得其早期诊断相对困难。所以,探讨鼻咽癌肿瘤发生、发展的相关机制至关重要。早日找到鼻咽癌特异性的标志物来指导临床进行早期诊断、治疗及预后评估,也必将带来重大的社会效益和经济效益。
目的 建立及鉴定出生后不同时间点Connexin26基因敲除小鼠模型。研究和比较出生后不同时间点Connexin26敲除小鼠耳蜗毛细胞损伤、Corti器形态结构变化和继发性螺旋神经节细胞死亡的模式。方法 通过遗传学手段,将Cx261oxp/loxp转基因小鼠与工具鼠Rosa26CreER杂交获得Cx261oxp/loxp;Rosa26CreER小鼠 。
目的 探索性研究缝隙连接蛋白Connexin26与老年性耳聋的关系以及其在老年性耳聋中的可能作用机制。方法 利用D-半乳糖诱导内耳拟老化伴mtDNA4834bp缺失大鼠模型,采用实时定量RT-PCR及Western Blot免疫印迹法检测造模完成后两组大鼠耳蜗内Cx26在mRNA和蛋白水平的表达情况,亚硫酸氢盐测序法(BSP)检测大鼠耳蜗内Cx26基因启动子区域甲基化状态。相关性分析两组大鼠耳蜗中
目的 探讨婴幼儿听神经病的病因学特征,以及听神经病分型分类诊断的方法和策略,从而为临床上开展早期诊断和指导治疗奠定基础。方法 本研究以婴幼儿听神经病谱系障碍患儿为研究对象,分析其临床特征并通过随访探讨其自然转归,并进一步从遗传因素和获得性因素两个方面为切入点,分析其病因学特征和不同病因所致听神经病谱系障碍患儿的临床特征。
目的 旨在探讨Trx2在D-半乳糖诱导的听皮层功能障碍中的可能的作用机制.方法 2月龄SD雄性大鼠114只随机分为两组:拟老化组给予颈背部皮下注射D-半乳糖500mg/kg/d,,连续8周;对照组颈背部皮下注射等体积生理盐水.造模结束后,两组各分为三个亚组:4月龄组、10月龄组和16个月组.RT-PCR检测Trx2,硫氧还蛋白结合蛋白(TXNIP)和凋亡信号调节激酶1(ASK1)mRNA表达;we
目的 探讨原发于鼻腔鼻窦和鼻咽DLBCL的临床和病理特征、治疗方法及预后,为本病的早期诊断、治疗及预后等提供参考依据。方法 收集2007年10月~ 2015年10月期间,我院和外院病理确诊为原发于鼻腔鼻窦和鼻咽的DLBCL患者的临床资料,并对其进行随访,总结归纳本病的诊断治疗策略及预后情况。采用kaplan-Meier法对患者进行单因素生存分析,COX模型进行多因素生存分析。
目的 研究自噬相关基因Beclin 1和LC3在下咽鳞状细胞癌中的表达情况,并分析Beclin 1和LC3表达与患者临床病理特征以及预后之间的关系.方法 1.手术中收集82例HSCC肿瘤组织样本和54例距肿瘤手术切缘2cm以上形态学正常的癌旁非肿瘤粘膜上皮组织样本.2.采用免疫组织化学染色方法检测Beclin 1和LC3分别在82例肿瘤样本和54例癌旁非肿瘤粘膜样本中的表达.
目的 对总长度从12-46mm的斑马鱼的听力敏感度进行分析,评估听觉诱发电位,观察球囊毛细胞和带状体突触的形态学变化,为下一步噪声性聋模型打下基础。以及验证在105分贝宽带噪声暴露2小时的条件下,豚鼠听功能和带状体突触亚细胞结构的改变,探讨带状体突触的损伤与阈上听功能损伤的联系,明确带状体突触损伤介导的噪声性聋发生发展的机制。
目的 1、喉外径路杓状软骨切除术治疗双侧声带麻痹患者的大样本量临床分析;2、内镜下CO2激光杓状软骨切除术治疗双声带麻痹的临床分析;3、内镜下CO2激光单侧或双侧声带后端切断术治疗双侧声带麻痹的疗效的比较;4、三种术式治疗双侧声带麻痹的疗效评估。
目的 本文旨在通过大样本横断面的研究,评估OSAHS患者睡眠片段化与血脂异常之间的关系。并通过一项干预性研究,评估OSAHS患者的各代谢指标及总体心血管风险在上气道手术治疗后是否发生了改善,并探究哪些因素可影响手术对代谢指标的改善效果。