Exome sequencing identifies causal variants in genetic skeletal disorders

来源 :中华医学会第八次全国中青年检验医学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rjviva
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
会议
合成了新显色剂2-(5-羧基-1,3,4-三氮唑偶氮)-5-二乙氨基苯甲酸(简称CTZABA)和2-四氮唑偶氮-5-二乙氨基酚(简称TTZAPN),经元素分析、红外和核磁等测试,确定了它们的组成和结
加料装置是流化床的重要组成部分,起到料封和调节进料速率的作用,是流化床连续稳定运行的关键。加料装置一般由立管和料阀组成,U阀是一种常见的非机械阀,具有结构简单、运行可靠
会议
会议
该论文采用溶胶凝胶法制备负载型杂多酸催化剂HPWO/SiO.以乙醇与乙酸酯化生成乙酸乙酯的反应为探针反应,酯化率作为催化活性的表征参数,通过L(6)正交试验和单因素变化试验系
神灵杆菌脂多糖是从粘质沙雷氏菌细胞壁中提取的一种脂多糖类药物,它可诱导多种免疫抗体的产生,增强机体主动免疫的能力,具有抗炎、抗菌、抗感染等多种功效,广泛应用在临床中。目前,神灵杆菌脂多糖的制备工艺、质量标准、临床研究还不够透彻,因此,本课题以粘质沙雷氏菌(Serratia marcescens)为出发菌株,紫外诱变筛选出高产优良菌株,对其进行16S rDNA基因序列分析及生理生化鉴定;利用发酵罐培
会议
会议
会议