目的:通过对孕早期NT增厚胎儿染色体核型分析和SNP array分析,探讨染色体核型分析和芯片技术在产前NT增厚胎儿中的应用价值。方法:收集103例产前NT增厚的胎儿,进行染色体核型分析,同时应用SNP array技术检测胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)。结果:在103例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出19例异常,异常率18.4%,与SNP array技术的检测结果符合;SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出5例异常CNVs,致病性CNVs 2例,分别是DiGeorge Syndrome和Williams-Beuren Syndrome,疑似致病CNVs 3例,异常率提高了4.9%。按NT厚度2.5-2.9mm、3.0-3.9mm、4.0-4.9mm、5.0-5.9mm及6.0mm以上将病例分5组,异常率分别为4%,13%,36%,43%及55%,五组间进行统计学分析均具有显著性差异(χ~2=21.696,P<0.001);当NT≥3mm时,异常检出率为29.9%,与NT2.5-2.9mm的检出率4%相比,具有显著性差异(χ~2=7.366,P<0.01)。对43例己出生胎儿进行随访,1例异常,其余42例均无异常临床表型。结论:联合应用核型分析技术和SNP array检测技术对NT增厚的胎儿进行产前诊断,可提高遗传学病因的检出率。NT厚度和染色体异常存在相关性,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加,NT值为3.0mm及以上的胎儿,遗传物质改变的可能性较高,建议产前诊断。