【摘 要】
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GNE肌病又称之为伴镶边空泡的远端型肌病(DMRV)，为常染色体隐性的遗传性肌病，该病在世界上的发病率为4-21/1000000.致病基因为位于常染色体9p12-13的GNE(尿苷二磷酸-N-已酰
【出 处】
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广东省医师协会第五届神经内科医师大会
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GNE肌病又称之为伴镶边空泡的远端型肌病(DMRV)，为常染色体隐性的遗传性肌病，该病在世界上的发病率为4-21/1000000.致病基因为位于常染色体9p12-13的GNE(尿苷二磷酸-N-已酰葡糖2表位酶/N已酰甘露糖激酶)基因，由该基因编码的双功能限速酶，对唾液酸的合成起到关键的作用，唾液酸是人体的重要的生物分子，其合成障碍必然导致一系列生理生化过程障碍而引发疾病.该病起病于青少年晚期或成年早期，以步态异常为首发临床症状.下肢远端肌群首先出现肌萎缩和肌无力，以胫前肌为主，病情发展较缓慢，股四头肌较轻或不受累，起病后大约12年将会丧失独立行走能力.因该病较罕见，多青少年起病，本文就GNE肌病的可能发病机制、诊断和治疗来系统展开综述.
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