【摘 要】
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<正>脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿科较常见的神经肌肉遗传病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/万,中国南方人群携带率约为1/42。SMA致病基因为运动神经元存存活基因(SMN1)。目标:
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81470056);北京市自然科学基金项目(7112020);首都卫生发展科研专项项目(首发2011-1008-03)
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<正>脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿科较常见的神经肌肉遗传病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/万,中国南方人群携带率约为1/42。SMA致病基因为运动神经元存存活基因(SMN1)。目标:研究中国SMA的突变图谱,为疾病诊断、遗传咨询和产前诊断以及致病机理研究提供基础数据。方法:依据临床诊断标准入组SMA病例。应用Sanger测序、
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