【摘 要】
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目的：本研究对经基因确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的28例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9-2013.2我院儿科临床诊断并经EIF281-5基因检测确诊
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本研究对经基因确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的28例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9-2013.2我院儿科临床诊断并经EIF281-5基因检测确诊的28例VWM患儿为研究对象.均符合Vander knaap等提出的临床诊断标准.对患儿临床表型特点进行分析并进行随访.提取患儿及父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增EIF281-5基因外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断;采用等位基因特异性PCR方法验证中国患者中的常见突变E/F283 c.1037T＞C(p.lle346Thr)是否为创始者突变(founder mutation).结果:1)基本情况:男18例，女，0例。16例(57.1)起病前发育正常，余12例起病前轻度智力或运动发育落后;2)起病特点:起病年龄为4个月至7岁6个月，22例(78.6％)为发热或轻微头部外伤后急性起病，6例无明显诱因亚急性起病，除1例婴儿型患儿以惊厥、意识障碍起病外，其余均以运动障碍起病;3)临床分型:根据起病年龄及进展特点，18例为早期儿童型，10例为婴儿型;4)病程特点:所有患儿呈进行性加重，71.4％(20/28)病程中有发作性加重，己获独走技能的患儿最早于发病0.17年不能独走，发病2年后均不能独走。结论:目前诊断的VWM中国患儿以早期儿童型为主，病程中发作性加重现象常见，运动倒退进展较快;中国VWM患儿有独特的突变构成谱，EIF2B3突变率明显高于白种人群(32.1％ vs 4％),EIFB3的p.l1e346下hr为中国患者的创始者突变。
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