【摘 要】
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研究背景:凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种少见的遗传性出血性疾病,呈常染色体隐性遗传.患者具有出血倾向,多数无自发性出血,主要表现为创伤或手术后出血增多.此外,FⅪ促凝活性与出血发生率及出血程度间无明显相关性,使患者存在过度治疗和缺乏治疗的风险.研究目的:总结58例FⅪ缺陷症患者的临床出血特性并进行基因诊断,以研究中国人群中FⅪ缺陷症的突变谱.研究方法:在记录详细病史后,抽提患者外周血DNA进行FⅪ
【机 构】
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上海血液学研究所,医学基因组学国家重点实验室 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
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研究背景:凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种少见的遗传性出血性疾病,呈常染色体隐性遗传.患者具有出血倾向,多数无自发性出血,主要表现为创伤或手术后出血增多.此外,FⅪ促凝活性与出血发生率及出血程度间无明显相关性,使患者存在过度治疗和缺乏治疗的风险.研究目的:总结58例FⅪ缺陷症患者的临床出血特性并进行基因诊断,以研究中国人群中FⅪ缺陷症的突变谱.研究方法:在记录详细病史后,抽提患者外周血DNA进行FⅪ基因(F11)外显子测序.FⅪ活性与基因型不符的样本进行AccuCopy拷贝数变异(CNV)检测.
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