【摘 要】
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雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激素检测、染色体核型分析及影像学检查结
【机 构】
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国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;北京市出生缺陷重点实验室;首都儿科研究所附属医院内分泌科;
【基金项目】
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北京市科学技术委员会首都市民健康项目培育(批准号:z15110200390000)资助
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雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激素检测、染色体核型分析及影像学检查结果,确诊AIS患儿27例.收集患儿及其部分家属静脉抗凝血,提取DNA,合成外显子1～8及外显子和内含子剪切处引物,PCR扩增,扩增产物送公司测序,分析AR基因突变情况.结果提示,27例AIS患儿共发现突变23个,10例携带5个相同突变(p.R841H,p.P914S,p.S176R,p.Y572S和p.Y782N),未报道突变11个.8/27例家族史阳性.12个已知突变中,仅1个为内含子4的剪切突变:c.2173+1G>T;余均为点突变,含1个已报道的第6外显子的新生突变:p.R775C.2例病人具有相同第8外显子突变:p.P914S,患者均表现为CAIS,与报道的PAIS不符;其余临床分型与已经报道的分型一致.未报道突变中,点突变为8/11个,另有2个碱基缺失导致的移码突变:p.345fs和p.828＿829del,1个碱基插入导致的移码突变:p.885fs,1例病人携带两个点突变:p.Y365C和p.E898D.突变由多至少在外显子的分布:外显子7有6例患儿5个不同突变;外显子8有5例患儿4个突变,外显子1和5各有3个突变;外显子2,3,4和6各有2个不同突变.23个突变在功能区的分布情况:16个突变位于LBD,4个位于DBD,3个位于NTD.本研究报道了不同AIS表型AR的突变谱,50%为未报道突变,进一步丰富了AR数据库.错义突变是主要形式,且大部分位于LBD区.携带相同突变的病人可呈现不同表型.
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