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<正>目的描述极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)的临床表现、串联质谱特点和基因突变情况。探讨该病的筛查和临床诊断方法。方法研究对象是3例VLCAD患儿。1例是新生儿疾病串联质谱筛查发现。2例是4个月发病时串联质谱诊断。串联质谱检测采用非衍生化法前处理滤纸血片,测定其中肉碱、酰基肉碱和氨基酸浓度。采用血中白细胞VLCAD基因DNA测序观察基因突变情况。