【摘 要】
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先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)简称先心病,是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形,是由于控制人类心脏发育的
【机 构】
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南京军区福州总医院妇产科,福州,350025
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先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)简称先心病,是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形,是由于控制人类心脏发育的基因产生突变以及这些基因在时间(发育阶段)和空间(组织特异性)调控表达失误引起的.流行病学资料显示,CHD的发病率约0.6％～1.4％,每年中国有15万以上CHD患儿出生,CHD成为人类所有出生缺陷中最常见疾病之一,寻找CHD相关基因成为当前心血管领域研究焦点之一.
与脊椎动物心脏发育相关的转录因子有很多,锌指转录因子GATA-4(GATA binding factor-4)是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录调控因子之一,是胚胎发育过程中心脏细胞的早期标志,该基因突变导致基因产物的转录活性下降,并影响其他心脏发育相关因子发挥作用,从而影响心脏发育,导致CHD.为了探讨胎儿先天性心脏病的发病分子机理,了解GATA-4基因突变与胎儿先天性心脏病的关系,本研究在15例先天性心脏病胎儿中筛查该基因的突变.本文对此进行了介绍.
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