【摘 要】
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种植前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一个非常早期的形式,是辅助生育技术与分子遗传学技术相结合的一项新技术.它对早期胚胎进行显微操作,
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种植前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一个非常早期的形式,是辅助生育技术与分子遗传学技术相结合的一项新技术.它对早期胚胎进行显微操作,进行遗传学诊断,只移植正常胚胎.这样在种植前便去除了携带有严重遗传病的胚胎.目前,PGD已可用于诊断多种遗传病.PGD技术的难点有三个方面：胚胎活检、单个卵裂球的固定及单细胞检测技术.PGD的成功首先依赖于一种对胚胎损伤小、成功率高的安全有效的胚胎活检（Biopsy）技术.胚胎活检不可损伤胚胎,否则即使单细胞遗传学检测技术再完善并获得了相应的结果,而胚胎由于活检致死,PGD无从进行.此外,所取出的单个卵裂球及细胞核必须完整,否则无法检测.该研究在国内首先采用五色FISH进行种植前遗传学诊断,我们采用的五色荧光探针分别为13、18、21、X和Y,这些染色体异常占所有出生后染色体异常的95﹪.该研究为该技术在PGD中的推广与应用奠定了基础.
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