【摘 要】
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目的:探讨EIF4G1与中国新疆维吾尔族、汉族帕金森病(PD)相关性;探讨已知突变位点Arg1205H和P.Ala502ValP.是否为维、汉族帕金森病人的致病突变;选取该多态性位点,分析其与维
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目的:探讨EIF4G1与中国新疆维吾尔族、汉族帕金森病(PD)相关性;探讨已知突变位点Arg1205H和P.Ala502ValP.是否为维、汉族帕金森病人的致病突变;选取该多态性位点,分析其与维族、汉族散发性帕金森病人的遗传易感性。方法:采用比例-对照研究,运用直接测序方法及聚合酶连反应对-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对150例PD及健康对照组130例,进行突变筛查及多态性分析。结果:对于选定Arg1205H和P.Ala502ValP突变,在150散发性PD和130名正常对照组中均未发现,测序时发现3个碱基改变,均存在于10号外显子,为已知多态,其中rs200221361为错义突变。选定的rs200221361多态位点,在新疆维吾尔族、汉族PD组与正常对照组之间,其基因型频率及等位基因型频率无统计学差异(2?=0.186,P>0.05;2?=0.063,P>0.05)。按分层分析中,PD组与正常对照组中年龄、性别与种族组间的rs200221361基因型及等位基因型频率,无统计学差异。结论:1.P.Ala502Val和P.Arg1205H可能不是新疆维族、汉族帕金森病人的致病突变。2.rs200221361多态性可能不是新疆维吾尔族和汉族PD的发生无相关性。
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