论文部分内容阅读
目的通过分析中国蓝色橡皮大疱样痣综合征患者的病因、临床表现、诊断、治疗和预后,以进一步提高对该病的认识。方法回顾性分析我院经治的1例病人和国内文献报道确诊的22例病人的临床资料。结果本组23例患者男性16例,占70%,女性7例,占30%。平均发病年龄为21±18岁(2~75岁),平均血色素56±21g/L。1例患者父母近亲结婚,1例有家族史。皮肤病灶分布在四肢(22/23,96%)、躯干(16/23,69%)、颜面部(6/23,30%),其中有1例伸展到左膝关节,影响患者的行动。消化道血管瘤分布在口腔(2/23,9%)、食道(7/23,30%)、胃(10/23,43%)、小肠(16/23,69%)、结肠(11/23,48%)、直肠(4/23,17%),其中回肠占57%(13/23)。并发其它组织器官血管瘤病例占39%(9/23),其中肝脏5例,只有1例并发鼻腔血管畸形患者出现临床症状,表现鼻衄。23例患者中70%(17/23)主诉有黑便、血便,平均病史5年,9%(2/23)主诉头晕乏力等贫血症状,平均病史7.5年。91%(21/23)有消化道出血。诊断方法有全胃肠道造影检查(4/23,17%),胃镜检查(12/23,52%),结肠镜检查(10/23,43%),小肠镜检查(2/23,9%),胶囊内镜检查(2/23,9%),剖腹探察(5/23,22%)。2例CT检查发现其它组织器官病灶,1例鼻镜检查发现鼻腔血管畸形,1例选择性动脉造影(DSA)及单光子发射CT(SPECT)发现消化道及肝脏血管瘤。手术治疗7例,其中随访2例达1月均未复发。内镜下治疗3例,分别采用激光治疗,套扎治疗,切除治疗,近期效果满意,远期疗效不明,3例仅接受对症治疗,1例仅治疗皮肤病灶。结论蓝色橡皮大疱样痣综合征是一罕见病,至今病因不明,我国患者的临床表现与国外相符,以同时存在皮肤和消化道血管瘤为特点,主要并发消化道出血和贫血。我国诊断主要依靠胃镜、结肠镜,小肠镜及胶囊内镜有待普及。治疗尚以手术为主,近期疗效较好,我国未开展药物治疗,内镜治疗还有发展的空间。