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目的通过分析中国蓝色橡皮大疱样痣综合征患者的病因、临床表现、诊断、治疗和预后，以进一步提高对该病的认识。方法回顾性分析我院经治的1例病人和国内文献报道确诊的22例病人的临床资料。结果本组23例患者男性16例，占70％，女性7例，占30％。平均发病年龄为21±18岁(2～75岁)，平均血色素56±21g/L。1例患者父母近亲结婚，1例有家族史。皮肤病灶分布在四肢(22／23，96％)、躯干(16／23，69％)、颜面部(6／23，30％)，其中有1例伸展到左膝关节，影响患者的行动。消化道血管瘤分布在口腔(2／23，9％)、食道(7／23，30％)、胃(10／23，43％)、小肠(16／23，69％)、结肠(11／23，48％)、直肠(4／23，17％)，其中回肠占57％(13／23)。并发其它组织器官血管瘤病例占39％(9／23)，其中肝脏5例，只有1例并发鼻腔血管畸形患者出现临床症状，表现鼻衄。23例患者中70％(17／23)主诉有黑便、血便，平均病史5年，9％(2／23)主诉头晕乏力等贫血症状，平均病史7.5年。91％(21／23)有消化道出血。诊断方法有全胃肠道造影检查(4／23，17％)，胃镜检查(12／23，52％)，结肠镜检查(10／23，43％)，小肠镜检查(2／23，9％)，胶囊内镜检查(2／23，9％)，剖腹探察(5／23，22％)。2例CT检查发现其它组织器官病灶，1例鼻镜检查发现鼻腔血管畸形，1例选择性动脉造影(DSA)及单光子发射CT(SPECT)发现消化道及肝脏血管瘤。手术治疗7例，其中随访2例达1月均未复发。内镜下治疗3例，分别采用激光治疗，套扎治疗，切除治疗，近期效果满意，远期疗效不明，3例仅接受对症治疗，1例仅治疗皮肤病灶。结论蓝色橡皮大疱样痣综合征是一罕见病，至今病因不明，我国患者的临床表现与国外相符，以同时存在皮肤和消化道血管瘤为特点，主要并发消化道出血和贫血。我国诊断主要依靠胃镜、结肠镜，小肠镜及胶囊内镜有待普及。治疗尚以手术为主，近期疗效较好，我国未开展药物治疗，内镜治疗还有发展的空间。