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肾癌的发生是环境因素和遗传因素相互作用的结果。近年来，随着分子遗传学技术的发展，发现肾癌的发生发展与相关基因的多态性变异可能相关。血管内皮生长因子受体（VEGFR）基因及细胞色素P450酶（CYP）基因多态性与肾癌的临床关系逐渐被证实。本研究旨在探讨VEGFR3基因rs307826和CYP3A5基因rs776746多态性与苏南地区肾细胞癌患者临床的相关性。研究目的：研究VEGFR-3（vascular endothelial growth factor receptor-3）基因及CYP3A5（cytochrome P4503A5）基因单核苷酸多态性与肾细胞癌（renal cell carcinoma, RCC）临床的关系，探讨可以筛查肾癌高危人群、预测肾癌靶向治疗疗效及毒性反应的分子遗传学标志物，为肾癌的预防和个体化治疗提供依据。研究方法：收集2012年8月-2012年12月共45例苏州大学附属第一医院泌尿外科住院手术肾癌病人肿瘤组织及肘静脉外周血，使用PCR反应测序的方法，对所选病例标本进行VEGFR3基因rs307826和CYP3A5基因rs776746进行遗传多态性检测，检测结果结合肾癌患者临床特征进行分析研究。结果：1、本组肾癌患者VEGFR3基因rs307826（Exon11mRNA:1480A>G）SNP多态位点仅2.2%（1例）表现为AG错位杂合子型，97.8%表现为AA野生纯合子型,未发现GG突变纯合子型；VEGFR3基因rs307826位点多态性分布在不同性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤病理类型及肿瘤分期上未见明显差异（P>0.05）；2、CYP3A5基因rs776746（第3个内含子，mRNA:219-237G>A）多态位点有21例患者（46.7%）表现为AG错义杂合子型，余24例（53.3%）表现为GG野生纯合子型，未发现AA突变纯合子型；CYP3A5基因rs776746位点多态性分布在不同性别、年龄、肿瘤病理类型及肿瘤分期上未见明显差异（P>0.05）；3、右侧肾癌CYP3A5基因rs776746位点更易出现AG杂合子型错义突变（76.2%），该差异具有统计学意义（χ2=5.472, P=0.019）。结论：1、VEGFR3基因rs307826和CYP3A5基因rs776746多态性分布与肾癌患者的性别、年龄、肿瘤临床病理类型及分期无明显相关性，无证据表明两者可早期筛查肾细胞癌高危人群，其中右侧肾癌CYP3A5基因rs776746位点更易出现AG杂合野生型突变，该结论有待进一步研究证实；2、97.8%的肾细胞癌患者VEGFR3基因rs307826表现为AA野生型，53.3%的肾细胞癌患者CYP3A5基因rs776746表现为GG野生型，该检测结果可能为苏南地区晚期肾细胞癌采用舒尼替尼治疗提供参考；3、VEGFR3基因rs307826GG错义纯合型突变和CYP3A5基因rs776746AA错义纯合型突变并非苏南地区肾癌患者该单核苷酸位点的突变热点。