目的:分析12例多发性内分泌腺瘤病1型（Multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）相关原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary hyperparathyroidism,PHPT）的临床特点,并与散发性PHPT患者的临床特点进行比较,发现可能有助于早期诊断MEN1相关PHPT的临床特征。方法:回顾性分析我院2012年8月至2019年12月期间确诊的12例多发性内分泌腺瘤病1型患者的临床资料,包括基本资料、临床表现、内分泌生化指标、影像学资料、手术病理及MEN1基因检测等结果。选取同时期就诊我院确诊散发性PHPT（Sporadic primary hyperparathyroidism,s PHPT）患者77例作为对照组,比较两组间临床特点的差异。结果:（1）在12例MEN1患者中,MEN1相关PHPT的患病率为100%;患有泌尿系结石9例（75%）,其中8例为多发结石,骨骼系统表现4例（33.3%）;7例患者行手术治疗,病理为腺瘤4例（57.1%）,多发病灶4例（57.1%）为主。（2）与散发性PHPT患者组相比,MEN1相关PHPT患者组的发病年龄（35.75岁vs 51.19岁）较小（P<0.05）,甲状旁腺激素（Parathyroid hormone,PTH）及血清白蛋白（Serum albumin,ALB）水平较低（均P<0.05）,骨痛的发生率较低（8.3%vs 45.5%,P<0.05）,泌尿系结石的发生率较高（75%vs 23.4%,P=0.001）,99mTc-甲氧基异丁基异腈（sestamibi,MIBI）核素显像检查与病理结果的完全符合率较低（57.1%vs 91.9%）（P<0.05）;病理呈多发病灶的发生率较高（57.1%vs7.8%,P<0.05）。（3）MEN1相关PHPT患者血PTH升高水平与血钙、病程、骨钙素及肿瘤大小呈正相关（Spearman相关系数r分别为0.635、0.582、0.618、0.720,均P<0.05）。（4）多因素二元Logistic回归分析显示,血PTH升高倍数≤2倍（OR=6.784,95%CI为1.340-34.342,P=0.021）、发病年龄≤30岁（OR=9.299,95%CI为1.374-62.943,P=0.022）的PHPT患者存在MEN1的风险较高。（5）2例患者行MEN1基因检测,均携带MEN1基因致病突变,其中1例为家族性MEN1相关PHPT。结论:与散发性PHPT患者相比,MEN1相关PHPT患者的发病年龄较小,生化水平异常程度较轻,其中PTH升高水平显著低于散发性PHPT患者,临床症状较轻微或隐匿,且易被其他合并内分泌肿瘤症状所掩盖,但泌尿系结石的发生率较高。对于血PTH等生化指标轻度异常,但有反复多发性泌尿系结石的PHPT患者,应注意排查MEN1相关PHPT。本研究显示,发病年龄≤30岁、血PTH升高倍数≤2倍的PHPT患者存在MEN1的风险较高。家族史询问及MEN1基因检测有助于MEN1的早期诊断。因此,对于血PTH水平轻度升高的年轻（尤其发病年龄≤30岁）PHPT患者,尽早行MEN1基因筛查十分必要。