目的:原发性延髓生殖细胞瘤是一种罕见的颅内生殖细胞瘤,由于其发病率低且发病部位特殊,在临床诊治过程中常出现误诊及误治。本文通过回顾性分析1例原发性生殖细胞瘤患者的诊断治疗过程,并复习国内外相关文献,以提高对该病的认识,并为今后该病的诊治过程提供思路。方法:回顾性分析2016年山西医科大学第一临床医院收治的1例原发性延髓生殖细胞瘤患者的诊治过程,并复习相关文献,探讨颅内生殖细胞瘤的流行病学、临床表现、诊断、治疗及预后情况。结果:患者于2016年7月行手术治疗(后正中入颅肿瘤切除术)后并留取组织病理活检,术中病理检查结果回报:脑干生殖细胞肿瘤,PLAP(+),于2016年8月行术后全脑全脊髓预防性放射治疗30Gy+病灶残留区域14Gy推量照射,因放射治疗过程中出现肺部感染,未行化疗,请相关科室会诊后肺部感染得到控制,继续行放射治疗。2016年10月完成全部放射治疗疗程。2016年12月复查头颅CT未见复发。至今无瘤生存28月余。该患者临床表现以双手及右脚麻木僵硬起病,后出现左颈部疼痛。现症状已较治疗前明显改善,但仍遗留部分躯体平衡功能障碍及精细运动障碍,右侧面颊部痛温觉障碍,双侧手掌皮肤感觉障碍。结论:1.颅内生殖细胞瘤,尤其是发生在延髓等深在部位的肿瘤,临床表现无特异性表现,需要结合临床特点、影像学表现及血清学结果综合判断,最好能够取得组织病理明确诊断。2.对于明确诊断的患者,应尽早给予放射治疗并可在条件允许时给予新辅助化疗,可以大大延长生存期并改善患者的生活质量。