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目的：通过对扬州大学教职工样本人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298位点A/C单核苷酸多态性的研究,探讨亚甲基四氢叶酸还原酶编码基因1298位点A/C单核苷酸多态性与原发性高尿酸血症的相关性。方法：根据高尿酸血症的诊断标准筛选在扬州大学医疗卫生中心体检的教职工样本人群237名。分成两组：高尿酸血症(HUA)组116例；对照组(Control组)121例。分别对两组的身高、体重、血压(舒张压、收缩压)等临床身体指标以及尿素氮、尿酸、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等生化指标进行检测。对两组中具有显著性差异的指标进一步做Logistic回归分析,得出高尿酸血症的危险因素。采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测MTHFR编码基因1298位点在HUA组和Control组中的A/C单核苷酸多态性。并进一步利用高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术分析酶切后的MTHFR编码基因片段基因型,从而比较两组间MTHFR编码基因1298位点的基因型和等位基因频率。根据得出的两组A、C等位基因频率做进一步的Hardy-Weinberg平衡分析,确保样本的群体代表性。最后我们分析了两组内不同基因型之间的血尿酸水平,并结合Logistic回归分析结果进-步分析比较了与高尿酸血症相关的危险因素在两组内不同基因型之间的差异。从而综合得出MTHFR编码基因1298位点的A/C单核苷酸多态性与高尿酸血症及其危险因素之间的相关性。结果：1根据临床指标结果,结合SPSS16.0软件分析得出：HUA组和Control组样本人群的低密度脂蛋白无显著性差异(P>0.05)；体重指数、收缩压、舒张压、空腹血糖、尿素氮、总胆固醇、甘汕三酯、高密度脂蛋白和尿酸等指标差异具有显著性(P<0.05)。2Logistic回归分析显示BMI、收缩压(SBP)和甘油三酯(TG)可能与高尿酸血症的发病相关。3MTHFR编码基因1298碱基位点存在AA、AC、CC三种基因型,该位点的AC+CC基因型频率在HUA组和Control组差异不具显著性(P>0.05)4MTHFR基因1298碱基位点存在A、C两种多态性等位基因。HUA组中C等位基因频率为15.1%,与Control组相应的C等位基因频率15.7%相比无显著性差异(P>0.05)5HUA组和Control组内AC+CC基因型血尿酸水平和AA基因型血尿酸水平相比,差异无统计学意义(p>0.05)。6结合Logistic回归分析结果,比较HUA组和Control组内AC+CC基因型患者与AA基因型患者的BMI、收缩压和甘油三酯水平,t检验结果显示差异无统计学意义(P>0.05)。结论：1Logistic回归分析显示BMI、收缩压和甘油三酯可能是高尿酸血症的危险因素。2扬州大学在职教职工样本人群的MTHFR编码基因1298位点存在A/C单核苷酸多态性,基因型分别是AA、AC、CC。3MTHFR基因1298位点A/C多态性与高尿酸血症的发病无明显相关,C等位基因可能不是高尿酸血症的遗传易感基因。4MTHFR编码基因1298位点的A/C突变可能对MTHFR的活性影响较小或者并没有实质性改变MTHFR的活性。