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男性不育可由多种原因引起：如遗传因素、内分泌因素、免疫因素、环境因素等。其中遗传因素是导致男性不育的主要原因，而与男性不育相关的遗传因素主要是性染色体异常及Y染色体微缺失。本文通过对1372例男性不育患者外周血染色体核型分析及Y染色体微缺失检测，研究性染色体异常及Y染色体微缺失与男性不育关系，并从家系角度分析Y染色体多态性与男性不育关系，为男性不育遗传咨询及治疗提供依据。对自2009年5月～2011年9月在吉林大学临床医院就诊的1372例男性不育患者（患者平均年龄29±5岁），另有33例正常生育男性作为对照组（年龄28±3岁），行外周血染色体G显带核型分析，并采用多重PCR方法检测Y染色体微缺失，电化学发光技术检测血清生殖激素水平，酶联免疫分析技术检测抑制素B水平，采用SPSS17.0软件进行统计学分析。对46，XX男性性反转综合征患者进行SRY基因检测。回访Y染色体多态患者，召回其父亲及兄弟进行家系调查，从家系角度分析Y染色体多态与男性不育关系。结果如下：1．1372例男性不育患者中检出166例染色体核型异常，其中有23例常染色体异常，143例性染色体异常。性染色体异常中包括：125例Klinefelter综合征，3例嵌合型性染色体数目异常，6例47，XYY综合征，6例Y染色体结构异常及3例46，XX性反转。检出43例多态，其中22例Y染色体多态。2．121例非嵌合型Klinefelter综合征患者中有5例少精子症，17例隐匿型无精子症，99例无精子症。统计学分析仅年龄差异有显著性（p<0.05），血清生殖激素、抑制素B及睾丸体积比较均无显著差异(p>0.05)。与对照组比较仅少精子症组年龄差异无显著性(p>0.05)，其他各项均有显著差异(p<0.05)。3．6例Y染色体结构异常中有4例Y染色体易位，2例Y染色体缺失。3例Y染色体易位为严重少精子症，其余3例均为无精子症。4．22例Y染色体多态其中7例大Y，15例小Y。共回访9个家系，其中2例大Y家系，7例小Y家系。9例家系中先证者染色体核型与其父亲（兄弟）相同，其中4例小Y家系先证者有Y染色体微缺失，其余均未见缺失。5．共检出79例Y染色体微缺失。640例无精子症患者中检出62例，检出率9.69%（62/640），419例少精子症患者中检出17例，检出率4.06%（17/419）。其中AZFc区缺失率最高位为74.68%。结论如下：1．性染色体异常中以Klinefelter综合征最常见。Klinefelter综合征患者可有一定的精子生成能力，其精子生成能力与年龄有关，嵌合型Klinefelter综合征患者精子生成能力除与年龄有关外，还与核型中46，XY正常核型所占比例有关。2．Y染色体结构异常可能会导致无精子症和严重少精子症，从而导致男性不育。3．从垂直遗传学角度推测Y染色体多态可能与男性不育无关，应该考虑其它致病原因。4．Y染色体微缺失中AZFc区缺失率最高。无精子症患者Y染色体微缺失检出率明显高于少精子症患者。