当前肿瘤细胞遗传学与分子生物学相结合研究癌变原理取得了重大突破。在人类某些肿瘤中，以肿瘤特定区域的染色体改变为线索，利用DNA重组技术，发现并分离到了与该肿瘤发生密切相关的癌基因或抗癌基因。众所周知，在分子水平上直接寻找与癌变有关的基因异常困难，因此研究肿瘤细胞中特异性染色体改变就具有非常重要的导向作用，它把同癌变有关基因的探索从整个基因组3X10~6kb局限到3000—5000kb的范围，为从分子水平研究癌变原理提供一条捷径。 由于技术上的困难，已发表的肿瘤细胞遗传学研究资料中仅有1％是原发性上皮性肿瘤的。而食管癌细胞短期培养的染色体分析仅见到1例报导。为寻找食管癌特异性染色体改变，特别是早期癌变特征，我们对26例未经治疗的原发食管癌病人进行了细胞遗传学研究。采集病人手术后的食管标本，在癌瘤内取癌组织，同时沿手术切缘取1cm见方的肉眼所见癌旁正常粘膜上皮，。经用含4种抗菌素的PBS液分别反复漂洗标本后，将标本剪成0.2cm的碎块，贴于培养平皿底部，CO2孵箱内培养，2-3周内分批收获染色体，G显带核型显微照相，照片剪贴，按ISCN G带模式图进行核型分析。 实验结果表明，所培养的癌细胞和正常粘膜上皮细胞大多为近二倍体，2n、46加减，或假二倍体。结构畸变主要位于1、2、3、11和17号染色体上，26例病人中的1、2、3、11和17号染色体畸变例数分别为：14例、12例、15倒、7例和13例，尽管这些病人的染色体畸变类型较为复杂，但是染色体重排断裂点却比较集中，大部分分布在染色体1p11-1p22、1q11-q24，2q11，3p14-21，11q13和17q11-21的区带内。 我们分析了这些非随机性染色体重排断裂点与癌基因和抗癌基因之间可能存在的关系，得出以下结论。