1.序列比对的可视化多序列比对（Multiple Sequence Alignment,MSA）中保守区和可变区的识别对加快理解基因功能的进程至关重要。随着序列-结构-功能关系在分子生物学研究中日益受到重视,简单的显示核苷酸或蛋白质序列已不能满足研究需求。尽管已有的可视化工具为挖掘序列比对中的各类信息提供了不同的功能,但仍有许多问题没有解决。首先,仅通过在位点水平上显示核苷酸或蛋白质比对序列,很难捕捉到MSA中隐藏的分子特征。其他信息,如残基的主导趋势和残基间依赖关系,在MSA数据中也是很重要的。其次,由序列片段的交换而产生的重组事件,也需要一些更直观的方法来呈现。再者,将外部数据以一种有效的、易使用的、和可定制的方式与MSA结合起来仍然是一个挑战,最后,基因组的可视化方法很少在其他工具中涉及到,需要一种有效的方法呈现物种间的比对片段和重组信息。为了解决这些问题,我们实现了一个R包ggmsa,它提供了一套全面的方法用于分析和可视化比对序列。我们实现了序列标识（Sequence logo）、序列束（Sequence bundle）、堆叠序列可视化法（Stacked sequence alignment visualization）和核苷酸比较图（Nucleotidecomparativeplots）等可视化方法。这些方法可以用于识别MSA的保守或变异趋势、残基-残基间依赖关系以及挖掘重组事件的线索。并且,为了探索序列和相应个体表型或其它相关数据之间的关联性,ggmsa与课题组开发的工具包ggtree和ggtreeExtra通过联合互补,实现了 MSA与系统发育树和相关数据（如祖先序列、表达水平、基因组位点结构、分子功能）的整合可视化,有助于发现潜在的演化特征。最后,我们还设计了一种新的可视化方法,用于多比对格式（Multiple Alignment Format,MAF）基因组比对,以探索物种内部和物种之间的变异模式。2.生物序列的数值化表征序列特征的数值化可以将序列转化成数值向量,这常被应用于生物分子的分类预测。除了序列的可视化外,本研究还尝试探索数值化序列新的应用方法。我们设计了 R包UltraPseR,它封装了 UltraPse,具备多种序列编码方案,可以将核苷酸或蛋白质序列的组分特征和顺序特征转化为等长的数值向量直接用于机器学习算法。UltraPseR包允许使用者将生物序列快速转化为数值向量,与其他机器学习算法结合可以高效的完成生物序列的分类预测任务。本研究将UltraPseR应用于人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen,HLA）基因序列,使用支持向量机对数值化的HLA基因序列进行分型,以探索序列数值化方法在HLA基因分型中的可行性。