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目的:探讨新疆地区维吾尔族、汉族脑啡肽酶基因(Neprilysin,NEP)单核苷酸多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease AD)的关系。方法:对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,选取散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease ,SAD)患者209例(AD组)与正常对照220例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(Polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism ,PCR- RFLP)检测NEP基因多态性,采用病例-对照的关联分析方法对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果:(1)新疆维、汉两民族AD组与对照组间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带C等位基因的个体(OR=1.981,P<0.05)。(2)新疆维、汉不同民族之间比较NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),而在同一民族中AD组和对照组之间比较NEP基因等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P<0.05)。(3)两个年龄分段(<65岁及≥65岁)之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),而在同一年龄段内部AD组与对照组间等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05)。(4)男性、女性之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),而在女性AD组与对照组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NEP基因rs3736187位点基因型频率和等位基因频率在新疆维、汉两民族间的分布相似;NEP基因的T等位基因是新疆维吾尔族和汉族SAD的危险因素,尤其是在女性SAD的发病中起重要作用。