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背景：帕金森病(Parkinson’s Disease, PD)的发病机制仍不十分明确,随着PD致病基因的相继克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注。EIF4G1基因是2011年在法国一常染色体显性遗传晚发型PD家系中新克隆的致病基因,之后不同国家进行了多项大规模人群的验证研究,因在正常对照中亦发现已知突变位点,而对其致病性提出质疑。目前国内尚无EIF4G1基因与PD关联性的相关研究。本研究拟选取该基因及该基因特定突变位点p.R1205H和多态位点,首次在中国汉族人群中进行相关研究。目的：探词EIF4G1与中国汉族常染色体显性遗传晚发型PD相关性；探讨已知突变位点p.R1205H是否为中国汉族PD人群致病突变；选取该基因特定多态位点,探讨其与中国汉族散发PD易感性关联。方法：本实验中研究对象均为中国汉族人群,共纳入29名常染色体显性遗传晚发型PD家系先证者、503名散发性PD和508名正常对照。运用直接测序法,对29名常染色体显性遗传晚发型PD家系先证者EIF4G1基因的33个外显子及外显子-内含子交界区进行测序,做突变筛查。运用直接测序法,在503名散发性PD和508名正常对照中,对选定已知突变位点p.R1205H做突变筛查。在上述29名先证EIF4G1基因外显子区域测序结果中选取感兴趣多态位点,在503名散发性PD和508名正常对照中,做基因型分析,并使用卡方检验,比较病例组及正常对照组基因型及等位基因频率差异。结果：29名先证者EIF4G1基因的外显子及外显子-内含子交界区测序未发现已知突变,存在11个碱基改变位点：3个碱基改变位于外显子区,但都为已知多态,故未行家系共分离验证,其中rs13319149、 rs2178403为错义改变,选定为感兴趣多态位点,进一步在病例-对照组探索其与散发PD易感性关联；8个位于内含子区,因目前内含子区碱基改变意义尚不明确,故未对其进行家系共分离验证。对于选定p.R1205H突变,29名先证者、503名散发性PD和508名正常对照中均未发现。对于选定rs13319149、rs2178403多态位点,前者在503名散发性PD和508名正常对照中基因型都为GG,后者基因型及等位基因频率在503名散发性PD组和508名正常对照组无统计学差异(P值分别为0.184和0.774,卡方检验)。结论：1.EIF4G1基因可能与上述29名常染色体显性遗传晚发型PD家系先证者发病不相关。2.p.R1205H可能不是中国汉族PD人群致病突变。3.rs13319149、rs2178403与中国汉族散发PD易感性不相关,其不是中国汉族散发PD人群易感因素。