优质肉鸡黑素皮质素受体3、4基因单核苷酸多态性与生产性状相关研究

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黑素皮质素受体(melanocortin receptors,MCR)作为中枢皮质素系统(central melanocortin system,CMS)和G-蛋白耦连受体(G-protein coupled receptors,GPCRs)超家族的成员之一,广泛参与了动物体内的营养、能量代谢、有关表皮色素、皮脂腺分泌和性功能等生理环节的调控。而黑素皮质素受体-3(MC3R)和黑素皮质素受体-4(MC4R)被证实参与动物体内能量代谢调控。其中MC4R基因是人类单基因变异引起遗传性肥胖的基因之一。动物模型上的研究表明MC3R、MC4R同时对动物的采食、增重及脂肪沉积有重大影响。 本文以四川大恒家禽育种公司培育的5个优质肉鸡新品系纯系及3个杂交组合群体为研究素材。收集屠宰性状(slaughter traits)及肉质性状(meat quality traits)的测定数据;并采用测序同单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)检测技术结合的方法,搜索出供试群体内MC3R基因、MC4R基因存在的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点。采用分子生物学方法分析研究各SNPs位点对基因所编码蛋白的生物学影响,并通过数量遗传学及统计学分析,揭示各SNPs位点对优质肉鸡重要经济性状的遗传效应。得到如下结论: 通过SSCP检测和测序证实二基因外显子内共6个SNPs位点,分别位于MC3R发布序列的1424位和1439位,MC4R基因发布序列的662位、669位、923位和944位。其中MC4R基因669位在本研究群体中没有出现多态,仅与Genebank所发布序列不同。 通过分子生物学分析,发现MC4R基因662位点及669位点的突变为密码子错义突变,662位点的G-C颠换造成编译氨基酸由谷氨酰胺(Gin)变为组氨酸(His)。669位点的A-G转换造成编译氨基酸由精氨酸(Arg)变为甘氨酸(Gly)。多肽序列构象预测,两个突变均没有造成多肽链二级结构的改变。 对各位点基因型频率分布进行计算,发现MC3R-1424位点,MC4R-923位点,MC4R-944位点属于中度多态位点(0.25<PIC<0.5),多态信息含量PIC值分别为0.367、0.349和0.367,适合进行与生产性状相关的统计分析。X~2适合性检验显示,供试群体除S01xS10杂交组合在MC3R-1424位点(P<0.01),S02纯系在MC4R-944位点(P<0.05)没有达到哈温(Hardy-Weinberg)平衡,其余群体在各个位点均达到平衡。 遗传效应的最小二乘及方差分析显示,MC3R-1424 SNPs位点对屠宰性状各项指
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