玉米是全球广泛种植的重要粮食、能源以及饲料作物。玉米基因组结构复杂,遗传多样性丰富,是基因组学和遗传学研究中典型的模式植物。本研究以一个玉米完全双列杂交加类育种互交群体(CUBIC)、糯玉米和普通玉米自交系群体为研究对象,开展了群体基因组学和复杂性状遗传结构解析等多方面的研究,主要结果如下:1.CUBIC群体的变异鉴定和Maize-CUBIC变异数据库的构建本研究整合和评估了一套适用于大规模玉米群体低覆盖度测序的变异发掘和基因型推算流程。在一个玉米多亲本人工合成群体——CUBIC群体的1428个样本中,我们利用此流程鉴定了14M高质量的单核苷酸多态性(SNP)变异和430K插入缺失(In Del)变异。除了这些基于B73参考基因组鉴定出的小型变异之外,我们还鉴定了660K的结构变异(SV)、600M非B73参考基因组的PAV序列,这些变异数据构成了CUBIC群体高密度基因组变异图谱。在获得CUBIC群体基因组变异的基础上,我们进一步开发了Maize-CUBIC数据库平台。数据库平台主要包括了CUBIC群体基因组变异、基因表达量和表型变异,以及基于这些变异数据的基因组学和遗传学分析结果,实现了群体多组学数据的管理、查询与可视化。Maize-CUBIC数据库主要实现了以下功能:1)群体构成和材料种植信息的介绍和查询;2)群体基因型、表型、转录组变异信息数据的查询、可视化展示和下载;3)群体重组图谱(即不同材料的各个染色体区段的亲本来源信息)的查询和展示;4)群体QTL定位结果的查询和图形化显示功能;5)BLAST和引物设计等拓展应用功能。该平台有助于实现生物数据资源的充分共享与利用,为玉米生物学研究提供了多方面的支持。2.玉米开花期性状的遗传结构解析基于上述玉米CUBIC群体高密度的基因型图谱,采用单标记GWAS和单倍型GWAS两种关联分析的方法,对群体抽雄期、散粉期和吐丝期这三个关键开花期性状进行QTL定位,分别检测到28、29和34个QTL区间。我们对其中范围小精度高的QTL区间进行了候选基因的挑选和实验验证,并对一些典型的QTL区段的作用模式进行了深入分析。同时,开花期也是玉米典型的适应性性状。为了揭示玉米从热带气候向温带气候适应过程中开花期变化的遗传基础,我们挖掘建立了普通玉米自交系群体的高密度基因组变异图谱,并对其中玉米热带和温带亚群进行了基因组选择性位点扫描分析。利用已知的玉米、拟南芥和水稻相关开花基因的信息和同源比对注释信息,我们在33.13 Mb的基因组选择区间中共发现33个候选基因可能参与开花期相关的通路,其中包含全基因组选择信号最高的已知的早花基因Tunicate1。随后,我们对可能位于开花期光周期途径上Zm COL9和生物钟途径上Zm PRR7这两个新基因进一步进行了后续的CRISPR实验验证。基于关联分析和选择分析找到的这些开花期相关的基因,大大丰富了现有的玉米开花期网络途径。3.糯玉米感官评价的遗传结构和代谢基础解析对318份糯玉米自交系群体和507份普通玉米自交系群体在多组学层面进行了比较分析,揭示了糯玉米在人工选择和改良过程中的遗传基础,以及与普通玉米的分化差异。采用全基因组选择性位点扫描方法在两群体间鉴定了大约39Mb受选择区域,提名4462个受选择的候选基因。同时在转录组水平的差异分析鉴定了3365个在两群体中差异表达的基因。对于这些结果的进一步综合分析表明,在糯玉米被改良的历史过程中不仅仅是糯性基因waxy1和淀粉相关代谢途径中的基因被选择,很多其它与农艺和品质性状的位点的也发生了分化,如苯并恶唑嗪酮类化合物(Benzoxazinoid)和油菜素内酯(Brassinosteroid)代谢途径上的相关基因。进一步分析发现这些差异很可能是对糯玉米感官评价相关性状的人工选择所致。为深入探究糯玉米感官评价相关性状的代谢基础,基于高通量代谢组学平台对糯玉米群体中243份自交系的1600多种代谢物进行了定量分析。然后通过大规模品尝实验对糯玉米群体的感官评价打分,并与代谢物进行相关性分析,最终确定了与糯玉米感官评价显著相关的84种代谢物,这些代谢物主要涉及糖类和糖类衍生物、氨基酸有机酸以及次级代谢物等几大类物质。为了剖析相关代谢物的遗传结构,我们结合糯玉米高密度变异图谱对这些代谢物进行了全基因组关联分析,总共定位到了458个候选基因。这些研究结果不仅使我们对糯玉米的进化改良历程有了进一步了解,而且为玉米品质育种提供了理论基础和宝贵的资源。