1型神经纤维瘤病（NF1）是神经系统最常见的常染色体显性遗传疾病之一，其病变特征主要表现为多发色素沉着斑和神经纤维瘤等。其致病基因被定位于人类染色体17q11.2上，其编码的主要产物为神经纤维瘤素。NF1基因表达缺失将导致神经纤维瘤素失活，从而参与调控细胞的生长、分化调节及肿瘤发生等。我们收集了3例确诊多发性神经纤维瘤病患者的粗大神经末端标本，应用全基因表达谱芯片技术比较患者神经标本与正常人神经标本之间的基因表达差异。同时，我们采用体外NGF刺激PC12细胞分化为具有交感神经元特征的细胞，采用RT-PCR和Westernblot方法，对表达差异10倍以上的基因进行了转录水平和蛋白水平上的验证。研究结果表明，通过对30,000个基因的表达情况进行分析，我们发现其中有93个基因在三例中均表达，其中48%参与DNA-蛋白相互作用的过程，23%与调节分子信号转导，还有18%参与体内酶催化作用。在93个共同表达的基因中，存在28个基因表达水平与对照组相比差异在5倍以上，且75%以上的基因是表达下调的，其中大部分被证明能够促进其他类型肿瘤的增殖和转移。本研究筛选了NF1中促进神经生长的相关因子，这些因子的发现和鉴定为研究I型神经纤维瘤病患者中神经过度增殖的机制奠定了基础，并为创建新的治疗手段提供了新的依据，也为日后临床神经损伤的修复重建提供了新的靶标。