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目的：探讨肿瘤癌基因c-kit、DOG1及PDGFRA基因在胃肠道间质瘤中的表达，并分析其表达情况与胃肠道间质瘤临床病理特征和危险度分级之间的关系，以深入了解上述指标在胃肠道间质瘤诊断中的应用价值，进一步探讨上述指标在胃肠道间质瘤发生发展中可能的分子生物学机制。
方法：提取58例胃肠道间质瘤和30例其他胃肠道间叶组织肿瘤中的基因组DNA，采用聚合酶链式反应扩增c-kit、DOG1及PDGFRA基因片段，检测上述基因在胃肠道间质瘤中的表达，并分析其与胃肠道间质瘤临床病理特征(性别、年龄、部位、肿瘤大小、核分裂象、组织学类型和危险度)的关系。
结果：1.58例胃肠道间质瘤组织中c-kit、DOG1、PDGFRA基因的阳性表达率分别为96.55％、89.66％、70.69％，其他胃肠道间叶组织肿瘤的阳性表达率分别为10.00％、13.33％、10.00％，两组间均有明显统计学差异(P<0.05)。2.DOG1及PDGFRA基因的表达与胃肠道间质瘤的临床病理特征(性别、年龄、部位、肿瘤大小、核分裂象、组织学类型和危险度)之间无明显相关性(P<0.05)。3.c-kit在梭形细胞型和腹腔、肠系膜等部位GIST中高表达(P<0.05)
结论：1.c-kit、DOG1和PDGFRA在GISTs中呈高表达，可以作为GISTs诊断的特异性标志物。2.GIST的发生可能与c-kit和DOG1、PDGFRA的高表达相关，c-kit和DOG1、PDGFRA在GISTs的发生发展过程中起了一定作用。3.DOG1为GIST诊断的一种较特异和敏感的标记物，尤其是对于c-kit阴性的GISTs，至少可以作为c-kit的有力的补充。4.c-kit、DOG1和PDGFRA基因与胃肠道间质瘤的性别、年龄、肿瘤大小、核分裂象和危险度之间无明显相关性，c-kit的高表达可能与肿瘤部位和组织学类型有关，但均不能作为危险度分级及判断预后的指标。