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目的:探讨广西地区壮、汉两族人群之间载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)等位基因分布的差别及基因变异与冠心病、动脉粥样硬化性脑梗塞的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)分别对59名(壮:17人,汉:42人)冠心病患者(CHD),45名(壮:14人,汉:31人)动脉粥样硬化性脑梗塞患者(ACI)和95名(壮:62人,汉:33人)健康人的apoB基因的XbaI、EcoRI位点限制性片断长度多态性(RFLP)和3’端可变数目串联重复序列(VNTR)的多态性进行了研究。结果:(1)无论是广西壮族人群还是广西汉族人群冠心病组、脑梗塞组与正常对照组在XbaI位点均以X~-X~-为主要基因型,少见X~+X~-、X~+X~+基因型;在EcoRI位点以E~+E~+为主要基因型,少见E~+E~-、E~-E~-基因型。在两个位点上的基因型分布频率在两个民族人群各对应组之间没有显著差异(P>0.05)。X~+等位基因在壮族三组人群中的频率分别为:0.117、0.0714、0.0492,两两之间没有显著性差异(P>0.05);X~+等位基因在广西汉族三组人群中的频率分别为:0.0833、0.0484、0.0606,两两之间没有显著性差异(P>0.05)。E~-在广西壮族三组人群中的频率为:0.0385、0.107、0.0484,两两之间的差异未达统计学意义(P>0.05);E~-等位基因在广西汉族三组人群中的频率为:0.119、0.0806、0.000,E~-在冠心病组和脑梗塞组中的频率高于正常对照组(P<0.05)。(2)在所有受检的199人中共分离出3’VNTR等位基因15个,广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组以HVE34的频率为最高(32.14%、43.48%),正常人群以HVE30的频率(25.3%)为最高,大等位基因(≥38)的分布频率在三组人群之间没有显著性差异o川.05人广西汉族冠心病组及脑梗塞组以HVE32的频率最高(42.2%、,51.5%),正常组以HVE34、HVE36、HVE38为主,频率都为 19.sl兄正常人带大于 40的等位基因分布频率高于发病组o.05人结论:广西地区壮、汉两族人群之间在 Xbal和 ECdI位点及 3’端箍因分布没有显著区别;广西壮族人群冠心病、脑梗塞的发病与Xbal、’EcoRI和 3’端VNTR等位基因的分布没有明显的关联;广西汉族人群冠心病、脑梗塞的发病与ECoRI 位点的基因突变和 3VNTR等位基因的分布有一定的联系,但与 Xbal位点的基因突变没有显著的关联。