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背景第二鳃裂畸形是胚胎发育过程中鳃裂或咽囊闭合不全所致的鳃源性先天畸形,主要表现为反复的颈部肿物、感染或皮肤瘘口流脓。该病临床少见,部分医疗机构认识不足,诊疗过程欠规范,术后复发率高。目的回顾性分析第二鳃裂畸形的临床资料,总结其临床特点及诊疗过程中的问题,为规范第二鳃裂畸形的诊疗过程提供参考。方法收集2012年2月至2017年12月于郑州大学第一附属医院明确诊断为第二鳃裂畸形病例。对患者基本资料、临床表现、诊断方法、治疗过程及术后随访结果进行分析。结果1.本组患者168例,男性91例,女性77例;左侧72例,右侧88例,双侧8例;囊肿型95例,窦道型66例,瘘管型7例;囊肿型首次发病年龄21.91±13.168岁,窦道、瘘管型患者的首次发病年龄为3.03±7.275岁。主要症状包括颈侧皮瘘(42.26%)、颈侧无痛性肿物(39.29%)、颈侧炎性肿物(16.67%)。168例患者,118例行超声检查,94例行CT检查,35例行MRI检查,4例瘘管造影。随访12-82个月,13例出现并发症,10例复发。2.窦道、瘘管型患者中,术中扁桃体切除和术中扁桃体保留两组的术中出血量、术后24小时引流量、术后住院天数以及并发症和复发概率之间的差异无统计学意义(P>0.05),但是两组之间手术时间的差异有统计学意义(P<0.05),扁桃体切除组的患者手术时间更长。3.有无颈部脓肿切开引流和颈部肿物切除术手术史和第二鳃裂畸形复发的发生概率有关(P<0.05),有本病相关手术史者出现复发的优势比为5.529,95%置信区间为1.417-21.577。结论1.第二鳃裂畸形男女发病率相当,单侧多见,窦道、瘘管型多见于儿童,囊肿型多见于青年人,主要症状为颈侧皮瘘、颈侧无痛性肿物和颈侧炎性肿物。2.窦道、瘘管型患者进行CT和MRI检查时应进行瘘管造影。3.有无进行患侧扁桃体切除对窦道、瘘管型患者复发率无明显影响。4.术前曾行脓肿切口引流或颈部肿物切除术的患者术后复发风险明显增加。