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目的:研究不同类型发育异常胎儿的产前超声诊断情况、遗传学检测结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨多学科管理模式的应用,为发育异常胎儿的产前咨询及临床指导提供依据。方法:选取2012年1月至2017年12月期间,因胎儿发育异常就诊于福建省妇幼保健院遗传咨询门诊进行咨询并参加多学科会诊管理的孕妇共2928例,胎儿异常按器官系统分为中枢神经系统、心血管系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统、呼吸系统、颜面部、非免疫性水肿、胎儿肿瘤畸形9类。由临床遗传医师、产科医师、影像科医师、新生儿内、外科医师等组成会诊专家组进行讨论并形成书面意见,讨论后对这2928例孕妇给予产前咨询和联合指导,以病案追踪和电话形式定期进行随访,记录妊娠结局、后续的诊疗及发育情况等。应用SPSS19.0统计软件包对数据进行卡方检验、直线回归分析、二元logistics回归分析。结果:1.分类:胎儿发育异常共2928例,依次为中枢神经系统发育异常、心血管系统发育异常、泌尿系统发育异常、颜面部畸形、胎儿水肿、消化系统发育异常、骨骼系统发育异常、呼吸系统发育异常及胎儿肿瘤。2.诊断孕周:平均诊断孕周为（25.52±5.28）周,1113+6周、1417+6周、1823+6周、2427+6周、2831+6周、≥32周发现胎儿发育异常分别占3.42%（100/2928）、2.42%（71/2928）、33.50%（981/2928）、29.85%（874/2928）、13.46%（394/2928）和17.35%（508/2928）。1113+6周以发现胎儿水肿、神经管畸形、水囊瘤、严重心血管畸形多见;≥28周以发现脑室增宽、消化道闭锁、法洛四联症、心内膜垫缺损多见。3.遗传学检查情况:612例（20.90%,612/2928）胎儿行遗传学检查,检出169例（27.61%,169/612）染色体异常。其中水囊瘤、神经系统异常、心血管系统异常、消化系统异常、胎儿水肿的染色体异常检出率较高,分别为52.94%、31.12%、30.36%、30.00%和26.47%。胎儿发育异常累及器官数目为1个、2个、3个或以上时,染色体异常率分别为20.95%（88/420）、35.59%（42/118）、52.70%（39/74）,呈正相关（相关系数为0.9981,P<0.01）。4.妊娠结局和新生儿预后影响因素:多发畸形（OR=4.564,95%CI:3.2466.419）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.522,95%CI:1.2251.891）是引产的危险因素;多发畸形（OR=8.464,95%CI:4.15217.254）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.382,95%CI:0.8862.153）是新生儿预后不良的危险因素。5.妊娠结局和新生儿预后:2928例中,随访率为90.78%;引产率为75.80%,引产率依次为颜面部90.43%（189/209）、骨骼系统90.32%（140/155）、非免疫性胎儿水肿87.76%（172/196）、心血管系统81.64%（587/719）、体表肿物70.59%（36/51）、中枢神经系统69.15%（538/778）、泌尿系统66.39%（162/244）、呼吸系统62.71%（74/118）、消化系统62.23%（117/188）;继续妊娠率24.20%,其中新生儿预后良好率75.43%,新生儿预后良好率依次为单侧肾病变100.00%（33/33）、唇腭裂100.00%（18/18）、肺囊腺瘤100.00%（16/16）、足内翻100.00%（8/8）、隔离肺92.86%（13/14）、胎粪性腹膜炎92.31%（12/13）、后颅窝池增宽92.11%（35/38）、颅内囊肿89.29%（25/28）、肾盂积水88.89%（24/27）、简单型先心病88.50%（77/87）、腹腔肿物84.21%（16/19）、胼胝体发育不良81.82%（9/11）、水囊瘤81.82%（9/11）、侧脑室增宽68.75%（55/80）、消化道狭窄或闭锁68.00%（17/25）、非致死性骨发育不良60.00%（3/5）,膈疝44.44%（4/9）、脐疝40.00%（2/5）、复杂型先心病35.56%（16/45）、胎儿水肿35.29%（6/17）、腹裂33.33%（1/3）、双侧肾病变16.67%（1/6）、脑积水12.58%（1/8）。结论:1.产前超声检查是诊断胎儿发育异常的最重要方法。1827+6周是超声检出胎儿发育异常主要孕周,1113+6周可检出严重结构发育异常,≥28周可对晚发发育异常及漏诊病例进行补充检查,通过孕早、中、晚期全面超声筛查,能更有效发现胎儿异常。2.胎儿发育异常累及器官的数目越多,染色体异常概率越大,当发现胎儿发育异常尤其是多发发育异常时应建议行介入行产前诊断排除染色体异常。3.神经管畸形、Dandy-Walker综合征、严重脑积水、双侧肾实质发育异常、致死性骨发育不良妊娠结局不良;单侧肾实质发育异常、肺囊腺瘤、足内翻、颅内囊肿、隔离肺、胎粪性腹膜炎、简单型先心病、腹腔肿物、胼胝体发育不良、体表肿物、消化道闭锁在排除染色体异常及合并其他畸形后预后良好;复杂型先心病、胎儿水肿、膈疝、脐疝、腹裂预后差别大;侧脑室增宽、后颅窝池增宽、肾盂积水的预后与病变程度有关,有较高的消退率。4.产前多学科会诊管理模式优化了孕妇的就诊流程,为胎儿在孕期、分娩期、新生儿期作出综合评估及提出处理建议,并随访疾病转归,可提高结构畸形的诊治率和改善预后。