【摘 要】
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目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia CAH)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,由21-羟化酶缺陷引起者约占95﹪左右.21-羟化酶由CYP21基因编码,其功能
【出 处】
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上海第二医科大学 上海交通大学医学院 上海交通大学
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目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia CAH)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,由21-羟化酶缺陷引起者约占95﹪左右.21-羟化酶由CYP21基因编码,其功能缺陷导致疾病.CYP21基因分为启动子区和编码区,已以CAH的编码区发现多种类型突变,常见的基因缺陷为:基因大片段缺失、基因转化和点突变.结论:启动子研究1)通过构建CYP21和CYP21P EGFP真核表达载体,建立倒置荧光显微镜、激光共聚焦显微镜定位、定量图像分析系统分析等方法,明确了CYP21和CYP21P基因启动子-770bp~1bp区域在Y1和COS-7细胞系的表达模式存在差异.编码区研究1)在中国CAH患者中存在CYP21基因F306+1net突变,突变频率为0.94﹪(1/106).该例患者外显子7伴有1786→C杂合突变和外显子8 Q318X杂合突变,属于复合突变,临床表现为失盐型.2)采用CYP21基因和TNXA基因扩增的结果表明中国CAH患者中存在CYP21基因缺失突变,53例患者中2例患者基因纯合缺失.缺失频率为3.77﹪(2/53).2例患者表现为失盐型.
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