目前已经有很多研究基于全血基因表达谱寻找对人体侵袭性小的癌症诊断mRNA标记物,用于癌症的早期诊断。由于全血是由不同免疫细胞构成的异质性材料,寻找到的癌症标记物很可能反映的是不同免疫细胞比例构成的改变。另外由于炎症常常是癌症鉴别中的一个混淆因素,而目前尚没有研究进一步评估寻找到的全血癌症诊断mRNA标记物能否区分癌症和炎症。我们以结肠癌和结节病为例,结合去卷积算法与T-test统计检验方法,对癌症与炎症全血中免疫细胞的比例分别相对于正常全血的改变做了评估。结果发现相对于正常全血,癌、炎全血中髓系起源的细胞占全血细胞的比例均显著升高,而淋巴系起源的细胞占全血细胞的比例均显著下降。结肠癌全血相对于正常全血的差异表达基因与正常髓系起源的细胞相对于正常淋巴系起源的细胞的差异表达基因的方向一致性高达90%以上,提示癌症全血相对于正常全血的表达改变可能归功于髓系来源的细胞与淋巴系来源的细胞之间的表达差异。同样的现象也发生在炎症全血:结节病全血相对于正常全血的差异表达基因与正常髓系起源的细胞和正常淋巴系起源的细胞之间差异表达基因的方向一致性高达99%以上。上述结果表明利用全血基因表达谱寻找的癌症诊断mRNA标记物来源于外周血免疫细胞比例的改变,并且不能区分癌症和炎症。通过进一步分析癌、炎病人外周血中的CD4+、CD8+T细胞相对于正常个体中的表达改变,发现在癌症病人中干扰素介导的信号通路以及干扰素应答相关的节点受到差异表达下调基因的扰动,而在炎症病人中这些功能受到差异表达上调基因的扰动。并且相对于正常个体,ISGs(interferon simulated genes)在癌、炎病人外周血中的CD4+、CD8+T细胞中发生了相反的表达改变。以上结果提示利用外周血CD4+、CD8+T细胞基因表达谱数据,可以找到区分癌症和炎症的特征。为了克服现有肿瘤诊断mRNA标记物对阈值的依赖,我们利用外周血CD4+T细胞中基因表达相对秩信息寻找能够区分癌症和正常以及癌症和炎症的基因对。最终我们筛选到7个基因对,这些基因对具有区分出癌症与正常以及癌症与炎症的能力。