论文部分内容阅读
线粒体是真核细胞的动力工厂,线粒体基因组是动物细胞唯一存在的核外遗传物质。在农业动物中,研究发现线粒体基因组在不同品种、不同个体间存在广泛的多态性,其中一些突变位点存在与经济性状的相关性。产羔数是绵羊生产中最重要的经济性状之一,长期以来,产羔数性状的研究主要集中在核基因上,如主效基因BMPR1B的发现。与此同时,绵羊线粒体基因组变异与产羔数性状存在关联的研究也有报道,但存在较大争议。本研究以小尾寒羊、杜泊、陶赛特、萨福克等绵羊品种为研究对象,通过全基因组测序、基因型分析等技术方法,获得了四个绵羊品种的线粒体基因组编码区遗传变异信息；利用基因组关联分析模型,分析了mtDNA遗传变异与产羔数性状的关系,并结合产羔数性状主效基因BMPR1B分析结果,探讨了小尾寒羊线粒体基因效应与BMPR1B基因效应的互作关系。本研究还通过线粒体基因组重要功能元件OH、HSP、LSP及转录因子TFB21M、ER(包括ERα和ERβ)遗传变异分析,探讨了线粒体基因组功能元件及转录因子对绵羊产羔数性状的影响。研究结果表明：在小尾寒羊实验群中,线粒体基因组编码区检测到95个突变位点,包括rRNA突变位点8个,tRNA突变位点4个,多肽编码基因突变位点83个(其中错义突变19个)；杜泊羊线粒体基因组编码区检测到25个突变位点,包括rRNA突变位点2个,tRNA突变位点2个,多肽编码基因突变位点21个(其中错义突变9个)；多塞特羊线粒体基因组编码区检测到20个突变位点,包括rRNA突变位点5个,tRNA突变位点1个,多肽编码基因突变位点14个(其中错义突变3个)；萨福克羊线粒体基因组编码区检测到77个突变位点,包括rRNA突变位点7个,tRNA突变位点3个,多肽编码基因突变位点67个(其中错义突变7个)。线粒体基因组关联分析结果表明,小尾寒羊线粒体基因组中的31个非同义突变位点(错义突变19个、rRNA突变8个和tRNA突变4个)中的3个突变位点(T7719G/tRNA-Lys、 A8039G/ATPase6和C13576T/ND6)与产羔数显著相关(P<0.05),其中单个突变位点(A8039G)的最大效应为0.66只/胎,单倍型(GGT)最大基因效应为0.96只/胎。混合模型分析表明,线粒体基因效应与BMPR1B基因不存在互作效应(P>0.05)；杜泊、陶赛特绵羊mtDNA各突变位点均与产羔数关联不显著；萨福克绵羊中发现14个变异位点与产羔数显著相关(包括小尾寒羊中发现的3个显著位点),其中单个突变位点(T7759C)和单倍型(ATTCATTAAACTTT)最大效应均为0.22只/胎。通过线粒体基因组功能元件(HSP、LSP、OH)和转录因子(TFB2M、ERa和ERβ)遗传变异分析,未发现小尾寒羊产羔数性状高产和低产个体对照组间存在特征差异,提示以上线粒体基因组调控元件的基因变异与绵羊产羔数性状无直接联系。结论：线粒体基因组遗传变异对绵羊产羔数性状存在遗传效应。