Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传性疾病,人群发病率约为1/20万,绝大多数的患者(70%~80%)是由于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine protein kinase 11,STK11)基因突变所引起。该病常以多发性消化道错构瘤性息肉和皮肤黏膜黑/褐色素沉着为特征,因此人们又将此病称为黑斑息肉综合征或色素沉着综合征。1896年Hutchinson首次在一对孪生姐妹口唇和口腔黏膜中发现黑/褐色素沉着,1954年该病正式命名为PJS。本征临床表现不一,个体差异很大,病情轻者可无自觉症状,病情重者可出现腹痛、腹泻、便血等消化道症状。PJS患者胃肠道的任何部位都可以发生息肉,按息肉发生率或生长的多少划分,首先小肠(其中空肠最为多见,其次为回肠,再次为十二指肠)最为多见,其次为结肠,再次为胃和直肠。胃肠道息肉的大小不定,大者直径可达10cm,息肉较大时常继发肠梗阻、肠套叠、消化道出血和恶变等多种严重并发症。传统的治疗方法主要是内科保守治疗、开腹手术治疗和内镜治疗,开腹手术疗效较为确切,尤其是一些并发肠套叠、急性肠梗阻患者,应行急诊手术治疗,但对于非急症又有临床症状的患者,开腹手术创伤大,诊治费用高,术后易并发肠粘连、短肠综合征等并发症。传统电子胃镜(Electronic gastroscope,EG)、电子结肠镜(Electronic colonoscopy,EC)能将胃、结肠息肉高频电流圈套切除,而不能切除小肠息肉。气囊辅助小肠镜(Balloon assisted enteroscopy,BAE)包括单气囊辅助小肠镜(Single-ballon enteroscopy,SBE)和双气囊辅助小肠镜(Double-balloon enteroscopy,DBE),BAE可以通过经口和经肛两种途径实现对全小肠检查,对于病变部位可直视观察,并对病灶进行组织活检,病变显示不清楚的肠段还可以注水进行冲洗,显著提高了小肠疾病的诊断率。BAE逐步成为诊断小肠疾病的金标准,BAE问世后使pjs患者小肠多发息肉的镜下治疗成为现实,bae在pjs患者小肠多发息肉诊疗中的临床应用价值,目前国内外已有多项研究均已证实。bae具有创伤小、术后恢复快、综合费用低等优势,但镜下切除小肠息肉尤其是小肠巨大息肉易并发出血、穿孔等并发症。截止目前,bae对pjs患者小肠息肉治疗的安全性尚缺乏大样本量的临床研究。本研究的目的在于通过大样本量的回顾性临床分析,客观评价小肠镜下切除小肠息肉的临床可行性及安全性。我们回顾性分析了中国人民解放军空军总医院2004-04/2014-07181例pjs患者经bae诊疗的临床资料,181例患者行bae检查483例次(经口285次,经肛198次),共切除小肠息肉2680枚,其中直径0.5~1cm534枚(19.9%),1~3cm1485枚(55.4%),3~5cm531枚(19.8%),≥5cm130枚(4.8%)。所有经bae治疗患者中,一过性的轻微腹痛、腹胀及/或腹部不适者397例次,发生率为83.2%(397/483);一过性咽痛、声音嘶哑等咽部不适者98例次,发生率为34.3%(98/285);术后发热者89例次,发生率为18.4%(89/483),体温37.3~38℃74例次,>38℃15例次,中等度热及以上的发生率为8.3%(15/483),所有>38℃患者中均抽血急查血常规、crp,其中8例次患者白细胞计数升高,13例次患者嗜中性粒细胞百分比升高,所有>38℃患者crp明显升高。181例患者中,仅1例患者术后并发急性胰腺炎;7例次患者出现小肠穿孔,穿孔发生率为1.5%(7/483);58例次患者出现术中、术后出血,发生率为12.0%(58/483),49例次患者为术中出血,主要为残根渗血,经钛夹夹闭、亚离子血浆凝固术(asianionplasmacoagulation,apc)、残根部注射肾上腺素生理盐水等措施处理后出血均停止。9例次患者并发术后出血,术后出血的平均时间为(96.89±64.34)h,对于术后出血患者经静脉应用止血药物或内镜下止血等治疗措施后出血均停止。483例次无手术相关死亡病例发生。以上研究结果表明bae镜下切除pjs患者小肠多发息肉安全、有效,在一定程度上避免了外科开腹手术,bae对于pjs患者的诊治具有重要临床应用价值。