研究目的:1.分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床特点及辅助检查结果,进行临床分型,提高临床医生对21-OHD的认识,以求早诊断、早治疗,避免严重肾上腺危象的发生,提高患儿生活质量;2.分析21-OHD患者的遗传学特征一一单中心探索21-OHD致病基因变异谱;3.分析21-OHD患者基因型,探讨基因型与表型相关性,评估基因型对表型的预测作用,为临床诊疗、产前诊断及遗传咨询提供依据。研究方法:1.回顾性分析2015年1月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科病房或门诊确诊为21-OHD并同意行基因检测的患者的临床资料,进行临床分型,总结其临床特征;2.总结21-OHD患者行CYP21A2基因二代测序+多重连接探针扩增技术（MLPA）的基因检测结果,分析患者CYP21A2基因致病变异谱,对患者进行基因分型;3.分析21-OHD患者基因型与实际临床表型的相关性。研究结果:1.在74例21-OHD患者中有49例失盐型（SW）,23例单纯男性化型（SV）,2例非经典型（NC）。SW型与SV型患者诊断年龄为有明显统计学差异（P<0.05）;SW型男性与女性患者诊断年龄无明显统计学意义（P>0.05）,但两者就诊原因有显著统计学差异（P=0.001）;SV型男性与女性患者诊断年龄及就诊原因差异均无明显统计学意义（P>0.05）。2.辅助检查:所有经典型21-OHD患者17-羟孕酮（17-OHP）均升高,64/70例患者促肾上腺皮质激素（ACTH）升高,65/67例患者孕酮（PROG）升高。15例SV型患者接受骨龄X线检查,均存在骨龄不同程度提前,男性与女性骨龄提前程度有显著统计学差异（P=0.01）。3.在74例患者中共检测出 146个等位基因变异,突变检出率为98.6%（146/148）。微转换占 70.3%（104/148）,大片段缺失/转换占 19.6%（29/148）,其他变异占 8.8%（13/148）。其中以 c.293-13A/C>G（I2G）最常见（34.5%,51/148）,其次分别为p.I172N（18.2%,27/148）。SW型最常见致病变异为I2G（41.8%）,SV型以p.1172N变异最常见（30.4%）;4.本研究21-OHD患者基因型与表型有较高的相关性,null、A、B组的基因型-表型相关性分别为100%、93.3%、62.5%。研究结论:1.21-OHD SW型患者多在新生儿期就诊,病情重,易发生肾上腺危象,常以肾上腺功能不全及外阴畸形就诊,17-OHP升高,低钠血症并高钾血症;SV型患者起病年龄为2～5岁,常以男性化体征就诊,17-OHP升高,血钠血钾多正常;2.本研究基因变异检出率为98.6%,其中微转换占70.3%,大片段缺失/转换占19.6%,其他变异占8.8%。最常见变异为I2G（34.5%）,其次为p.I172N（18.2%）。SW型患者以I2G变异最常见（41.8%）,SV型患者以p.I172N变异最常见（30.4%）。3.本研究中21-OHD患者基因型与表型具有明显相关性,null组、A组、B组基因型-表型一致性分别为100%、93.3%、62.5%。