【摘 要】
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目的帕金森病(PD)是一种以黑质和纹状体多巴胺能神经元变性坏死和Lewy小体形成为病理特征的神经变性疾病。最近的研究提示炎症反应可能参与神经变性的发病过程且遗传因素决定
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目的帕金森病(PD)是一种以黑质和纹状体多巴胺能神经元变性坏死和Lewy小体形成为病理特征的神经变性疾病。最近的研究提示炎症反应可能参与神经变性的发病过程且遗传因素决定了免疫反应中的个体差异。促炎症因子转化生长因子β1(TGFβ1)可能影响帕金森病的发生和发展,为验证此种可能性,为此我们研究了中国汉族人中散发帕金森病与TGFβ1基因启动子区-509C/T(rs1800469)的基因多态性的相关性。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)技术,检测325例散发帕金森病人和335例年龄和性别完全匹配的健康对照组TGFβ1基因启动子区-509C/T(rs1800469)单核苷酸多态性位点基因型,并选10%PCR产物进行基因测序验证PCR-RFLP反应结果。结果TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率分布在PD组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),PD组按年龄分层后,早发和晚发PD组与正常对照组相比差无异显著性(P>0.05)。PD组按性别分层后,女性病例组和女性对照组基因型频率无显著差异(P<0.05),而TGFβ1-509C/T位点多态性在男性PD组和男性对照组的分布差异有显著性(P<0.05)。结论TGFβ1-509C/T多态位点可能是中国人散发性男性PD的一个危险因素。
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