背景：肿瘤坏死因子超家族(tumor necrosis factor super family， TNFSF）及其受体超家族基因(tumor necrosis factor receptor super family，TNFRSF）基因的多态性与多种免疫性相关疾病有关。Vogt-小柳原田综合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKH综合征)和Behcet病（Behcet’s disease，BD）是葡萄膜炎中常见的两种类型，其患病率和致盲率较高。对这两种疾病的发病机制的多项研究表明，免疫反应与这两种疾病的发病机制相关。因此，此次研究拟于中国汉族人群中探讨TNFSF及其受体超家族的基因及其位点与VKH综合征和白塞病的遗传易感性是否相关。　　方法：根据相关文献报道以及实验室对VKH综合征和白塞病的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）的数据统计结果，我们筛选了位于TNFSF及TNFRSF基因上的11个基因35个单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms，SNP）位点,基因分别是:TNFSF4，TNFSF8，TNFSF13，TNFSF13B，TNFSF15，TNFRSF1A， TNFRSF1B，TNFRSF6B，TNFRSF11A，TNFRSF11，TNFRSF14，运用Mass ARRAY飞行质谱基因分型技术、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism， PCR-RFLP)和Taq Man荧光探针基因分型技术对796例BD患者，792例VKH患者以及1604例正常对照人群的相关基因进行分型。　　结果：实验分三个阶段进行，第一阶段的数据统计结果显示：在BD患者中有三个可能的阳性位点:TNFSF4/rs1234313， TNFSF15/rs4246905，TNFSF8/rs7028891；TNFSF4基因rs1234313位点的GG基因型频率显著降低(Pc=0.013，OR=0.513)而A等位基因频率显著升高(Pc=0.012， OR=1.421)；TNFSF15/rs4246905的C等位基因及CC基因型频率(Pc=0.0024， OR=0.670；Pc=0.0012， OR=0.554)、TNFSF8/rs7028891的A等位基因频率(Pc=0.0086，OR=0.664)较正常对照组均明显降低。在 VKH患者中有一个可能阳性位点:TNFSF13B/rs9514828，其C等位基因频率(Pc=0.013，OR=0.690)低于正常对照组。第二阶段扩大样本后，数据分析显示：TNFSF4基因rs1234313位点的GG基因型频率显著降低(Pc=0.011，OR=0.603)而A等位基因及AA基因型频率显著升高(Pc=4.21×10-4， OR=1.342；Pc=0.044，OR=1.374)；TNFSF15/rs4246905的TT基因型频率明显高于正常对照组(Pc=0.008，OR=1.639)，而TNFSF15/rs4246905的C等位基因及 CC基因型频率((Pc=4.10×10-9， OR=0.655， Pc=5.19×10-8， OR=0.566)、TNFSF8/rs7028891的 A等位基因频率(Pc=0.019， OR=0.788）和正常对照组对照，其频率显著降低。未发现与VKH综合征相关的位点。而第三阶段的功能研究显示：在给予外周血单个核细胞（ Peripheral blood monouclear cell， PBMC） LPS刺激后， TNFSF15/rs4246905CT基因型携带者的TNFSF15的mRNA表达被抑制而IL-6及TNF-α的表达水平则明显升高。　　结论：TNFSF4/rs1234313，TNFSF15/rs4246905，TNFSF8/rs7028891多态性与中国汉族人群中的BD遗传易感性相关，未发现与VKH综合征遗传易感性相关的TNFSF及其受体超家族位点。