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本研究以扬州大学实验农牧场323头中国荷斯坦奶牛作为研究对象,气相色谱法测定奶牛乳中脂肪酸,采用一般线性模型分析季节、胎次、泌乳阶段及乳房炎对乳脂肪酸组成的影响,并利用PCR-SSCP结合测序的方法研究与乳脂肪酸合成相关的乙酰辅酶A去饱和酶1基因(SCD1)、脂肪酸合成酶基因(FASN)及二酰基甘油酰基转移酶1基因(DGAT1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并采用一般线性模型分析三个候选基因对乳脂肪酸组成的影响。研究结果表明：(1)气相色谱仪可检出乳中21种脂肪酸,共约22.86mg/mL。饱和脂肪酸：单不饱和脂肪酸：多不饱和脂肪酸的比例约为63：28：9；短链脂肪酸：中链脂肪酸：长链脂肪酸的比例约为4：10：86。(2)季节对脂肪酸总含量,脂肪酸饱和度及碳链长度比值均有极显著影响(P<0.01)；胎次对脂肪酸总含量有极显著影响(P<0.01),对脂肪酸碳链长度比值有显著影响(P<0.05),对脂肪酸饱和度无显著影响；泌乳中期和泌乳后期脂肪酸绝对含量没有显著差异,但脂肪酸饱和度及碳链长度比值均有显著差异(P<0.05)；乳房炎对脂肪酸总含量有显著影响(P<0.05),但对脂肪酸饱和度及碳链长度比值无显著影响。(3)SCDl基因外显子5上存在2个SNPs,分别为g.10329C>T,g.10213T>C,只有g.10329C>T导致丙氨酸变成缬氨酸,两个位点都处于Hardy-Weinberg平衡。10329bp突变位点的TT基因型比CC基因型具有更高的脂肪酸绝对含量,TT基因型显著降低了单不饱和脂肪酸的相对含量(P<0.05),对总不饱和度有显著负效应(P<0.05)。(4)FANS基因外显子34上发现1个SNP(g.16009A>G),导致了苏氨酸变成丙氨酸,处于Hardy-Weinberg平衡。AA基因型总脂肪酸含量高于AB、BB型,但短链脂肪酸绝对含量较低。该突变位点对乳脂肪酸的饱和度无显著影响,但AA基因型的s-FA%显著低于BB型(P<0.05)。(5)DGAT1基因外显子8在10433和10434bp位点发生了AA-GC双碱基突变,导致赖氨酸变成为丙氨酸,处于Hardy-Weinberg平衡。该突变位点对乳中脂肪酸的绝对含量和相对含量的影响均未达到显著水平。