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目的 通过对先天性心脏病患儿血管紧张与转换酶基因多态性的分析，探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态性与先天性心脏病的关系，寻找与先天性心脏病发病有关的易感基因，以便及早进行干预，减少先天性心脏病的发病率。 实验方法 将34例先天性心脏病患儿设为观察组，36例非先天性心脏病患儿设为对照组，抽取静脉血2ml，用2%EDTA抗凝。首先应用饱和酚-氯仿法提取白细胞DNA，之后采用Rigat等人设计的ACE基因引物，应用PCR技术对标本ACE基因进行扩增，扩增产物采用2%琼脂糖凝胶电泳。应用检测ACE基因多态性试剂盒进行ACE基因多态性分析。 实验结果 观察组中，ACE基因为插入纯合型（II）6例，占17.65%，缺失纯合型（DD）16例，占47.06%；杂合子（ID）12例，占35.29%。对照组中，ACE基因为插入纯合型（II）11例，占30.55%；缺失纯合型（DD）6例占16.67%，杂合子（ID）19例，占52.78%，用统计学方法对DD基因型在观察组及对照组分布频率比较，发现ACE基因DD型在观察组占47.06%，对照组占16.67%，两组差异X2=7.1824比较P<0.01，差异显著，说明DD基因型可能为先天性心脏的易患基因型。D等位基因频率分布在两组中也有差异，观察组中D等位基因出现的频率为64.7%，对照组中D等位基因出现频率为43.06%，两组比较X2=6.5906，P<0.05，有显著差异，说明D等位基因可能为先天性心脏病的易<WP=37>感基因，通过各型发病的相对危险度的比较，DD型发病相对危险为4.44，而DI型的发病相对危险度为0.489，II型发病的相对危险度为0.487，进一步说明DD型可能为先天性心脏病的易患基因型。 结论：以上研究结果表明，先天性心脏病与血管紧张素转换酶基因多态性有密切相相关性，DD基因型相对危险度高，DD基因型可能为先天性心脏病的易患基因型，D等位基因可能是先天性心脏病的易感基因。 先天性心脏病是小儿心血管科较常见的疾病，是胚胎时期心脏和血管发育异常而致的心血管畸形。近年在先天性心脏病的病因，研究方面，取得了重大进展，心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致，随着分子生物学和遗传学的不断进展，对先天性心脏病的研究已深入到了基因水平，目前发现由单基因突变和染色体异常导致的各种类型的先天性心脏病，约占总数的15%左右，胚胎期的缺氧也是导致先心病的重要原因。 近年来，有的学者已证明了影响血管舒缩功能的血管紧张素转换酶的活性，绝大部分由ACE基因的插入（I）/（D）多态性决定，而国外学者了也证明了ACE基因I/D多态性影响胎盘、子宫和脐血的血流量，认为DD型子宫动脉阻力明显高于ID型和II型，脐动脉搏动指数DD型也明显高于其他两型，从而看出胚胎缺氧与ACE基因多态性有相关性，胎盘、子宫动脉阻力指数增高，胎盘血流量减少，脐动脉搏动指数增高，脐动脉血流相对减少，胚胎血液供应不足，使之发生缺氧的危险性明显升高，从而有发<WP=38>生先天性心脏病的可能。 本研究表明，如果能早期干预先天性心脏病的发生，从而有针对性地在胚胎期进行保健及监测，以减少先天性心脏病的发生率，对提高全社会人口素质具有重要意义。