随着数字图像成像技术的发展，各类新型医学影像拍摄设备日渐普及，医学图像也逐渐成为医生临床诊断的主要依据。传统诊断流程需要医生在观察分析病灶的同时给出诊断结果，一些发病率较高的疾病往往需要临床医生花费大量时间和精力重复地进行观察和诊断，且诊断结果容易受到医生主观因素的影响。因此，一个能够实现图像分割、定位和分类等功能的自动化医学图像分析系统具有重大的临床意义。近几年，机器学习方法和深度学习方法在医学图像处理各个领域都取得了巨大的突破。卷积神经网络等新型算法在医学疾病的预测、分割、分类任务中的表现均超越了传统算法。眼底图像和染色体图像作为被广泛研究的医学影像，其结构相对固定，语义内容较少。本文以眼底图像和染色体图像为研究对象，探索机器学习回归算法和卷积神经网络算法在医学图像分析中的应用。本文主要工作及创新点如下：
　　第一，提出了一种基于机器学习的眼底疾病中浆的术后视力值预测算法。在同一数据集上独立训练Lasso，AdaBoost，GBDT，XGBoost，Random Forest和Extra Trees六种机器学习回归算法，通过集成三种最优算法获得最终预测模型。为了简化预测模型以便其应用于临床诊断，分别使用全部特征和简化后的特征训练普通预测模型和精简预测模型。实验结果验证了精简模型的有效性。精简预测模型预测性能仅略低于普通预测模型，而其训练所需的特征数量却只有普通预测模型的十分之一。
　　第二，提出了一种基于生成对抗网络的眼底图像增强算法。为了解决生成器构造单一、训练结果出现纹理细节退化等问题，将 CBAM 卷积注意力模块加入 CycleGAN 网络框架以增强CycleGAN 生成器中采样网络的特征提取能力。在模型性能评估阶段，通过额外构建的糖尿病视网膜病变（DR）分类网络验证Cycle-CBAM对于其他眼底病诊断系统的提升作用。实验结果验证了Cycle-CBAM增强模型在眼疾病智能诊断系统中的有效性。
　　第三，基于特征匹配和深度学习方法构建了一个的完整的染色体核型分析系统。该系统包含三大模块，分别为：染色体分割模块、染色体核型结果图像生成模块和染色体异常检测模块，可以实现端到端的染色体核型自动分析过程。我们首先使用特征匹配算法制作染色体分割标签，接着以U-Net为基础框架分别训练UNet-VGG19，UNet-ResNet50和UNet++-ResNet50染色体分割网络，然后通过偏转角检测和极性检测步骤制作染色体核型分析结果图像，最后使用异常检测网络进行染色体异常诊断。实验结果验证了本文提出的染色体核型分析系统的有效性。