【摘 要】
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假肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy DMD)是一种常见的神经肌肉遗传病.该文意在探讨定量PCR( quantitative PCR)技术在DMD/BMD携带者基因缺失诊断方面
【出 处】
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中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院 解放军医学院 军医进修学院
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假肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy DMD)是一种常见的神经肌肉遗传病.该文意在探讨定量PCR( quantitative PCR)技术在DMD/BMD携带者基因缺失诊断方面的临床应用价值. 第一部分首先运用多重PCR(multiplex PCR)技术, 针对DMD基因缺失热区的9个外显子引物,对134例无亲缘关系的DMD/BMD患者进行基因缺失检测.在上述研究基础上,第二部分探讨了定量PCR方法在检测DMD/BMD缺失型家系携带者的可行性及可靠性,采用双重定量PCR(Pduplex quantitative PCR)及银染技术结合剂量系数(DQ)分析, 对26例正常对照和7例肯定携带者,21例可疑携带者进行定量分析,部分受检者用短串联重复顺序多态性(STRs-PCR)方法验证,结果肯定了定量PCR在临床诊断携带者中具有可行性及可靠性,确定了正常者及携带者判定参考值.
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