【摘 要】
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目的:烟雾病是一种病因不明的脑血管疾病。近年来,不同手术方式下,烟雾病患者的预后情况受到了广泛的关注。但是,未见基于大样本人群环指蛋白213基因（Ring finger protein 213,RNF213）p.R4810K的基因多态性、临床特征与烟雾病脑-硬脑膜-动脉血管融合术（Encephalo-duro-arterio-synangiosis,EDAS）手术预后的相关性研究。因此,本研究采用
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目“烟雾病新致病基因鉴定及其生物标志物研究”（No.82173610）； 国家自然科学基金面上项目“烟雾病和颅内动脉狭窄闭塞患者致病基因的遗传流行病学研究”（No.81573240）；
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目的:烟雾病是一种病因不明的脑血管疾病。近年来,不同手术方式下,烟雾病患者的预后情况受到了广泛的关注。但是,未见基于大样本人群环指蛋白213基因（Ring finger protein 213,RNF213）p.R4810K的基因多态性、临床特征与烟雾病脑-硬脑膜-动脉血管融合术（Encephalo-duro-arterio-synangiosis,EDAS）手术预后的相关性研究。因此,本研究采用长期随访的烟雾病人群,分析烟雾病患者RNF213 p.R4810K基因型、临床特征与EDAS预后的关系。方法:首先,利用荟萃分析方法对RNF213 p.R4810K与烟雾病关联性进行验证。其次,利用巢式病例对照研究,对RNF213 p.R4810K与烟雾病患者EDAS手术预后关联性进行探索。最后,利用前瞻性队列研究,应用多因素Cox回归模型在儿童和成人中分别分析临床特征与烟雾病EDAS手术预后的关联性。纳入了2004年至2018年期间,在中国人民解放军总医院第五医学中心神经外科就诊的来自全国28个省市的2545例烟雾病患者。出院后通过临床访问和电话访问对患者进行随访以确定其长期预后中风的发生。结果:荟萃分析结果验证得到RNF213 p.R4810K显性模型与烟雾病存在正向关联[比值比（Odds ratio,OR）,67.02;95%置信区间（Confidence interval,CI）,49.49-90.77]（P＜0.00001）。基于巢式病例对照研究（n=402）,分析得到RNF213 p.R4810K的遗传模型均与术后中风不存在关联性。多因素Cox回归分析中,对所有患者,儿童发病[风险比（Hazard ratio,HR）,0.38;95%CI,0.25-0.59]和头痛（HR,0.26;95%CI,0.08-0.83）与术后中风呈负相关（所有P＜0.05）,高血压（HR,1.43;95%CI,1.06-1.94）、糖尿病（HR,1.55;95%CI,1.00-2.40）、双侧病变（HR,2.73;95%CI,1.12-6.65）和大脑后动脉受累（HR,1.44;95%CI,1.08-1.90）与术后中风呈正相关（所有P＜0.05）。儿童和成人烟雾病术后中风的相关因素不完全一致。对于儿童患者,烟雾病家族史与术后中风呈正相关（HR,3.14;95%CI,1.18-8.34）（P=0.02）。成人烟雾病患者的术后中风的危险因素主要包括头痛、高血压、糖尿病、吸烟和大脑后动脉受累等临床特征。结论:在本研究中,验证了RNF213 p.R4810K为烟雾病的易感基因位点,但该位点对于中国烟雾病患者的术后中风没有预测作用。临床特征包括烟雾病患者的发病年龄、首发症状、中风危险因素及影像学脑部受累情况与术后中风有关。
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