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目的：前期通过对我国优秀长跑运动员mtDNA全基因组扫描，课题组发现7个多态位点可以作为长跑运动员选材的分子标记。本研究通过与有氧运动能力相关指标的关联性分析，以及质粒构建、细胞转染、基因表达等方法探讨上述mtDNA分子标记的调控机理。 方法：(1)用递增负荷跑台测试79名优秀长跑女运动员的最大摄氧量、无氧阈等指标，用微测序反应对受试者7个mtDNA多态位点进行分型，并与有氧运动能力进行关联性分析；(2)全基因合成mtDNA非编码区mt235、mt514-515、mt16183、mt16290和mt16319位点片段，连接载体，构建重组质粒，检测转染重组质粒24h后细胞内报告基因的表达；(3)PCR扩增和定点突变mtDNA编码区mt8794和mt12338位点片段，连接到真核表达载体，构建重组表达质粒，检测重组质粒转染细胞48h的蛋白表达，同时检测血液白细胞ATP6和ND5的基因表达水平。 结果：(1)mtDNA7个多态位点不同基因型的有氧运动能力表型之间无显著性差异；(2)除mt16290外，mtDNA非编码区多态位点质粒转染细胞报告基因的表达量在不同基因型之间有显著差异；与空载体相比，携带mt16319A的质粒转染细胞荧光素酶mRNA的表达显著下降，而mt16290的两种质粒对报告基因的表达无显著性影响；(3)转染重组质粒293T细胞48h后ND5 mRNA及蛋白表达量无显著性差异；mt8794和mt12338对应的血液白细胞ATP6和ND5的蛋白含量无显著性差异，但ATP6 mRNA表达水平存在显著差异。 结论：(1)mtDNA7个多态位点的不同基因型与优秀女长跑运动员有氧运动能力表型之间无显著关联性，表明运动能力并非单个多态位点所能决定，是与其它因素共同作用的结果。(2)mt235、mt514-515、mt16183和mt16319多态位点影响下游基因的表达活性，可能是影响人有氧运动能力的重要调控因素。mt16290多态位点对下游基因转录和翻译无显著影响。(3)mt8794和mt12338多态位点不影响编码蛋白的表达，可能通过编码蛋白的结构影响有氧运动能力。