基因组测序大数据分析是精准医疗临床治疗的基础,精准医疗是一种通过基因数据分析,从而精确寻找到疾病的原因和治疗方法的医疗模式。GATK(Genome Analysis Toolkit)是基因组测序大数据分析中最常用的软件之一,是几乎所有类型的基因数据分析的必备分析工具。然而,GATK的运行速度极为缓慢,极大地限制了其在临床医疗实践中的作用。本文主要针对GATK运行过慢的问题,对GATK进行加速研究,并基于Spark分布式框架和硬件加速技术提出了一个分布式硬件加速的GATK并行加速方案。本文的主要工作包括:第一,针对GATK单机运行模式效率低下的问题,设计并实现了一个可扩展的分布式GATK并行化加速方案,相比较同类分布式加速方案,本方案针对分布式应用中经常出现数据倾斜问题进行了深入研究和探讨。通过切分染色体解决了分布式计算框架中出现的负载均衡问题。第二,对GATK中耗时最长的MuTect2工具进行了研究和分析,提出了基于硬件加速的MuTect2加速方案。相比较其他MuTect2加速方案,本方案对不同类型的基因测序数据进行了适配,均达到了较好的加速效果。通过减少MuTect2耗时降低了整个GATK的运行耗时。本文提出的方案已经成功商业化,用于部分基因测序公司的测序产品中。实验结果表明:与原版GATK相比,本文提出的加速方案在保证结果正确性的前提下,加速性能卓越,并且能够通过扩展分布式集群的方式进一步减少GATK的运行耗时。