论文部分内容阅读
研究背景：银屑病是一种以红斑鳞屑性丘疹斑块为特征慢性炎症性疾病。目前研究表明银屑病的发病是内在遗传因素和外界环境刺激因素所共同作用的结果。流行病学研究、双生子研究、HLA表型研究及全基因组关联分析研究均表明银屑病具有遗传易感性。特别是通过全基因组关联分析研究发现许多银屑病相关的易感位点。银屑病的发病可以累及所有年龄段人群，一般情况下，根据发病年龄，以40岁为界，将银屑病分为早发型银屑病和晚发型银屑病。同时，由于在不同发病年龄的银屑病患者存在不同的临床表现。近年来众多学者试图探求在不同发病年龄阶段银屑病患者的不同易感位点，以发现不同年龄阶段银屑病患者所具有的特异性易感位点。实验目的：进一步验证既往报道银屑病易感位点在中国汉族人群中的易感性。探求儿童银屑病患者是否具有特异性易感位点，以阐明疾病的发病机制。实验方法：选取1654名中国寻常型银屑病患者（其中包括1261名儿童银屑病患者和393名成人银屑病患者）和1495名正常对照。应用Sequenom MassArray system技术和TaqMan SNP Genotyping Assay Kit on the GeneAmp7900Sequence Detection System技术平台。在对收录在GWAS官网中的银屑病易感位点进行验证分析。数据资料应用Sequenom MassARRAY TYPER software软件进行统计分析。实验结果：对既往报道的33个既往报道的SNPs位点验证，成功验证了8个与中国汉族人群相关的易感位点。在分别在儿童银屑病和成人银屑病中进行验证比较分析，并未发现两者的易感位点的差异。结论：在中国汉族种群对于儿童银屑病的发病并不是由某一特定易感位点所决定的，对于儿童银屑病与成人银屑病在临床表现的不同可能是由外界环境因素决定。